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新一代测序技术在产前诊断中的应用

张卉  秦利涛  吴东  王红丹  廖世秀  
【摘要】:正在遗传性疾病中,很多疾病突变形式复杂,而传统的基因检测手段(如Sanger测序等)由于检测技术和检测效率的限制,已难于满足当前分子遗传学领域高流量病例的测序要求。新一代测序技术由于其通量高、速度快、成本低、流程简单等优点已经逐步应用于临床,尤其是用于诊断单基因病。目前利用新一代测序技术对胎儿进

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