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应用第二代测序技术诊断一例新生儿营养不良型大疱表皮松解症及其家系分析

王艳  梁静  吴虹林  刘欣  封志纯  
【摘要】:目的对营养不良型大疱表皮松解症新生儿进行基因检测。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术对1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿进行检测,采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点:c.6781CT,引起该基因第2261.位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示患者父亲正常,其母亲和外祖母与患者携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。

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