利用新一代测序技术明确诊断1例综合征型性发育异常

【摘要】：正目的:性发育疾病(Disorders ofsex development(DSD))是一种染色体、性腺、表型性别不一致的罕见疾病。由于很多性发育相关的基因不仅仅只在性腺中表达,同时会在其它器官中表达,因此这些基因缺陷会导致综合征型DSD。本研究我们旨在为1例存在原发性闭经、第二性征发育不良和耳朵发育不良的女性患者确定其疾病发生的原因并明确诊断。该患者的父母均无相关的临床表征。

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前20条

1	李明君;;中国医学界专家欢迎基因测序技术走入临床——记“北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会”[J];遗传;2011年08期
2	胡昕;许惠惠;吕建新;叶薇;季敬璋;;应用DHPLC进行线粒体异质性突变分析[J];温州医学院学报;2007年02期
3	;Illumina Solexa测序技术[J];生物医学工程与临床;2011年02期
4	林小涵;刘志华;李卿;陈士林;李西文;;药用植物叶绿体基因组研究[J];世界科学技术(中医药现代化);2010年03期
5	;第三代测序技术简介[J];生物医学工程与临床;2011年02期
6	马永平,易发平;焦磷酸测序技术及其在分子生物学领域的应用[J];国外医学.分子生物学分册;2003年02期
7	仇萍;盛孝邦;罗杰英;;DNA指纹图谱与测序技术在中药品质鉴定中的研究概述[J];中医药导报;2006年11期
8	肖莉;殷宇芳;廖端芳;张佳;李凯;;1000美元基因组计划的可行性分析[J];南华大学学报(医学版);2007年03期
9	聂志扬;肖飞;郭健;;DNA测序技术与仪器的发展[J];中国医疗器械信息;2009年10期
10	王升跃;;新一代高通量测序技术及其临床应用前景[J];广东医学;2010年03期
11	陈琛;万海粟;周清华;;新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应用[J];中国肺癌杂志;2010年02期
12	;ABI SOLiD测序技术[J];生物医学工程与临床;2011年02期
13	安仕萍;闫莉娜;;测序技术在人类白细胞抗原基因分型领域的应用进展[J];医学综述;2007年15期
14	薛晶;肖丽英;周学东;;人体口腔微生物组研究最新进展[J];华西口腔医学杂志;2010年01期
15	;Roche 454测序技术[J];生物医学工程与临床;2011年02期
16	王威,孙正伟,张季;聚合酶链反应测序技术在诊断乙型肝炎病毒感染中的应用[J];山东医药;2001年11期
17	季敬璋;张洁;吕建新;;CEQ~(TM)8800型遗传分析系统检测DNA序列的影响因素研究[J];温州医学院学报;2006年06期
18	;北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会在京召开[J];中国医学科学院学报;2011年04期
19	余仲东,张星耀,曹支敏;真菌核糖体基因间隔区研究概况[J];西北林学院学报;2000年02期
20	沈树泉;;单分子测序与个体医学[J];生理科学进展;2009年03期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	杨旭;;新一代测序技术在探索传染病遗传易感性方面的应用[A];新观点新学说学术沙龙文集43：传染病的遗传易感性[C];2010年
2	倪培相;;新一代高通量测序技术在微生物基因组学研究中的应用[A];2010年中国科学院微生物研究所博士后学术年会暨第二届博谊论坛论文摘要集[C];2011年
3	林小涵;李滢;罗红梅;孙超;陈士林;;基于454 GS FLX测序平台的银杏转录组学研究(摘要)[A];全国第9届天然药物资源学术研讨会论文集[C];2010年
4	林小涵;李滢;罗红梅;孙超;陈士林;;基于454 GS FLX测序平台的银杏转录组学研究[A];2010年中国药学大会暨第十届中国药师周论文集[C];2010年
5	杨碧澄;徐达文;;全基因测序技术介绍及其在藻类中的应用[A];庆祝中国藻类学会成立30周年暨第十五次学术讨论会摘要集[C];2009年
6	李晓峰;刘公社;;利用454测序技术大规模挖掘羊草抗逆转录因子的研究[A];中国草学会牧草育种委员会第七届代表大会论文集[C];2009年
7	刘进元;;采用高通量序列分析技术进行植物microRNA的比较组学研究[A];中国生物化学与分子生物学会农业生物化学与分子生物学分会第八次学术研讨会论文集[C];2008年
8	王军一;明瑶;;水产生物基因组学研究进展[A];渔业科技创新与发展方式转变——2011年中国水产学会学术年会论文摘要集[C];2011年
9	陆祖宏;;与疾病相关的SNP筛选以及低成本快速全基因组DNA测序技术[A];中国化学会第十一届胶体与界面化学会议论文摘要集[C];2007年
10	杨刚;吴镝;张娟;张丽芳;马多;蒋丽娜;李梦龙;文志宁;;统计学方法在mRNA-Seq中的应用[A];中国化学会第28届学术年会第14分会场摘要集[C];2012年

中国博士学位论文全文数据库

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1	平捷;高通量测序技术在个性化医疗中的应用[D];上海交通大学;2012年
2	曾慧敏;应用高通量测序研究儿童血液系统疾病发病机制[D];北京协和医学院;2011年
3	王娜;应用新一代测序技术对肾透明细胞癌转录组的研究[D];吉林大学;2012年
4	周彦;基于MeDIP-seq和MRE-seq数据的统计方法及理论研究[D];东北师范大学;2013年
5	吴金雨;基于高通量测序的DNA甲基化相关生物信息学工具的开发[D];中国科学技术大学;2014年
6	孙秀东;大蒜转录组测序及核因子YB3的功能研究[D];山东农业大学;2013年
7	李滢;基于高通量测序技术的药用植物表达序列标签系统的构建与应用[D];中国协和医科大学;2010年
8	李粤;microRNA深度测序数据分析的生物信息学算法及应用[D];苏州大学;2012年
9	谢为博;基于表达谱芯片和新一代测序技术的高通量基因分型方法的开发[D];华中农业大学;2010年
10	戴毅;应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立Duchenne/Becker型肌营养不良基因诊断平台及相关临床应用[D];北京协和医学院;2013年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	孙明辉;基于第二代测序技术的小片段组装系统[D];吉林大学;2011年
2	刘元;第二代测序技术对于肝细胞癌的研究[D];第二军医大学;2012年
3	张静;全外显子组测序在原发性纤毛运动障碍分子遗传学诊断中的应用[D];中国人民解放军医学院;2013年
4	魏晶;高通量测序技术分析肺结核患者和潜伏感染者PBMC基因表达谱差异[D];华南理工大学;2013年
5	毕鹏程;基于BWT的DNA从头测序重叠群生成算法[D];哈尔滨工业大学;2012年
6	王丹丹;嗜水气单胞菌胁迫下东北林蛙皮肤转录组Solexa测序及表达谱分析[D];东北林业大学;2012年
7	华蔚颖;应用454测序技术分析菌群结构的方法学研究[D];上海交通大学;2010年
8	陈传艺;针对新一代测序技术的序列拼接算法研究[D];福建农林大学;2012年
9	陈旭;基于目标区域捕获芯片及Solexa测序技术的血管紧张素原AGT基因变异与肺血栓栓塞症（PTE）相关性研究[D];北京协和医学院;2013年
10	周帆;基于第二代高通量测序技术中国大肠癌病例大肠癌相关基因单核苷酸多态性分析[D];浙江大学;2013年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	深圳特区报记者谭大跃　实习生李中迪记录整理;大熊猫被选为测序对象[N];深圳特区报;2010年
2	记者曹丽君;美研究人员发明基因组快速测序技术[N];光明日报;2005年
3	葛秋芳;美开发“快速”基因测序技术,省时又省钱[N];新华每日电讯;2008年
4	深圳特区报记者谭大跃　通讯员刘旭林梁淡丽;华大基因年内登上“云”端[N];深圳特区报;2011年
5	记者第五燕燕;400多位学者聚深话基因谈合作[N];深圳特区报;2009年
6	张思;基因研究,飞入寻常百姓家？[N];中国医药报;2008年
7	田池;研究远古生物启用新型基因测序器[N];大众科技报;2006年
8	葛秋芳;新技术测序个人基因组图谱公布[N];江苏科技报;2008年
9	记者贾少强　通讯员王静思;华大基因为200个丹麦人进行基因测序[N];深圳商报;2010年
10	记者刘传书;我国基因测序技术设备实现“零”突破[N];科技日报;2008年

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