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利用新一代测序技术明确诊断1例综合征型性发育异常

董艳玲  易玉婷  王延洲  胡华梅  胡华  章容  易鑫  姚宏  
【摘要】:正目的:性发育疾病(Disorders ofsex development(DSD))是一种染色体、性腺、表型性别不一致的罕见疾病。由于很多性发育相关的基因不仅仅只在性腺中表达,同时会在其它器官中表达,因此这些基因缺陷会导致综合征型DSD。本研究我们旨在为1例存在原发性闭经、第二性征发育不良和耳朵发育不良的女性患者确定其疾病发生的原因并明确诊断。该患者的父母均无相关的临床表征。

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