女性阿尔兹海默病相关基因的生物信息学分析

【摘要】：目的:本文采用生物信息学方法筛选阿尔兹海默病(Alzheimer’s disease AD)女性患者发病相关基因,探索其发病机制,为AD性别差异化精准医疗提供方向。方法:以美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站GEO数据库中GSE97760芯片数据为研究对象,R语言筛选差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),用Cytoscape软件对DEGs进行GO基因功能注释富集分析,KOBAS3.0进行在线KEGG通路富集分析,STRING在线软件构建蛋白质相互作用网络。结果:筛选出7733个DEGs,其中上调3571个,下调4162个。GO分析DEGs主要分布于细胞内细胞器、膜结合细胞器、调节生物过程和代谢过程等的几个功能族。KEGG分析代谢途径、癌症的途径、Ras信号等通路由下调差异基因参与。MAPK信号通路、cAMP信号等通路由上调差异基因参与。蛋白质相互作用网络分析示421个蛋白存在相互作用。综合所有分析选出关键基因SRSF1、RSL24D1、BCL2L1、RPS24、UBE3A、SMURF2、CNR1其中BCL2L1为上调基因,其余均为下调基因。结论:女性AD患者的高危基因主要聚集在神经细胞自我更新和发育,递质的形成和释放,Aβ形成,以及神经炎症反应的过程中。