收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析

余秀蓉  林炎鸿  王志红  
【摘要】:目的对三个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行相关基因突变检测,以明确病因及家系成员基因型。方法采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获新一代测序技术(NGS),对PKD1、PKD2等A DPKD相关基因进行突变筛查。对发现的可疑致病性突变进行Sanger测序和QPCR验证,同时对家系其他患者或表型正常成员的相应位点进行分析。结果在3个ADPKD家系中检测到2个PKD1基因新突变和1个PKD2基因新突变:NGS发现家系1先证者存在PKD1基因EX39DEL杂合缺失突变,QPCR结果证实先证者及家系中其他患者均存在该突变;家系2先证者为PKD1基因c.3416_3417del TG杂合突变,Sanger测序结果证实先证者及家系中其他患者均存在该突变;家系3先证者存在PKD2基因IVS10+2TC剪切位点杂合突变,Sanger测序结果证实先证者存在该突变,而家系中表型正常成员不存在该突变。结论 NGS具有高通量的特点,可同时检测多个多囊肾(PKD)相关基因,并同时检测缺失和非缺失型突变。因此,NGS是筛查PKD基因突变的有效方法,还可为PKD的遗传咨询和产前诊断及胚胎植入前诊断提供可靠依据。

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 Meschia J.F.;Brott T.G.;Brown Jr. R.D. ;朱光明;;瑞士一项关于先证者和同胞卒中事件潜伏期相关性的研究[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2005年08期
2 程爽,郑德元,朱绮文,杨洁爱,李少英;HbG Singapore一家系4例报告(摘要)[J];广东医学;1985年04期
3 胡丽沙,张淑芝,李问诗;家族性三叉神经痛——一家族4代8例报告[J];临床神经病学杂志;2000年03期
4 曾莲君;文珍莲;孙志红;;t(9;13)和t(4;18)两个家系报道[J];遗传与疾病;1988年02期
5 王滨;郝志伟;张彩霞;刘巨川;殷祥霞;;一例罕见的46,XY,t(2;3)(q13;p25)及其家系[J];遗传与疾病;1990年03期
6 宋永梅,祁芬,崔志方,李淑芬,刘贵德,郑良艮,夏仲贤,白永贵,王再华;肌萎缩侧索硬化症一个家系[J];中华医学遗传学杂志;1995年05期
7 刘国仰,张桂香,聂顺义,罗会元,陶重仪,张玲叶,陈松森,贾佩臣,梁植权;见于河南的1例HbG Chinese结构分析[J];中国医学科学院学报;1984年01期
8 ;内分泌·兔疫·遗传疾病(7113771~7113791)[J];中国医学文摘.内科学;1986年11期
9 周庆申;作为献血员的血色素沉着病先证者[J];国外医学.输血及血液学分册;2000年03期
10 杜诗库;张慕洁;黄明学;张桂莲;黄日平;刘运广;黄凤燕;卢东文;陈历昌;陈佩芳;;一例Hb New York及其结构分析[J];右江医学;1987年01期
11 程爽;郑德元;朱绮文;杨洁爱;李小英;;Hb G Singapore一家系4例(摘要)[J];湛江医学院学报;1988年02期
12 王瑞丽,管立学,潘力,王敬先,孙静华;46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家两例[J];中华医学遗传学杂志;2003年04期
13 沈卫章;李淑梅;姜玉珍;王学锋;丁秋兰;王鸿利;;一种新的整合素α_(Ⅱb)Pro126His突变导致的遗传性血小板无力症[J];诊断学理论与实践;2005年06期
14 温斯海;;一种新的异常Hb:Hb Albany-G.A.α11(A9)Lys→Asn[J];国外医学.输血及血液学分册;1985年04期
15 李亚梅;;遗传性感觉神经根神经病[J];遗传与疾病;1991年01期
16 陈秋霞;史建强;李顺凡;;家族性进行性色素沉着过度症1例(附家系报道)[J];岭南皮肤性病科杂志;2007年03期
17 李翠兰,胡大一,秦绪光,李运田,李萍,刘文玲,李志明,李蕾;37例长QT综合征家系先证者的研究报告[J];中华心血管病杂志;2003年05期
18 吴湘兰;;Leber氏病一家系三例报告[J];遗传与疾病;1986年02期
19 李玲;张万兴;章吟华;;t(8;18)一家系五例[J];中华医学遗传学杂志;1992年04期
20 梁植权,熊非,杨克恭,贾佩臣,张茂其,赵志恒;Hb贵州[α77(EF6)Pro→Arg]——一种新型慢速异常Hb[J];中国医学科学院学报;1984年03期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 薛小临;杨海涛;孙超峰;朱丹军;王东琦;崔长琮;;西北地区16个长QT综合征先证者临床分析[A];中华医学会心电生理和起搏分会第八次全国学术年会论文集[C];2008年
2 杜东成;杜晓岭;周雄武;;先天性眼外肌纤维化综合征一家系[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
3 王大威;郭涛;唐亮;梅恒;石威;杨锐;杨焰;胡豫;;一个新的遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症家系基因缺陷的研究[A];中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病(血栓与止血)基础与临床研究进展”论文摘要汇编及学习班讲义[C];2011年
4 邢志芳;王学锋;戴菁;陆晔玲;丁秋兰;许冠群;奚晓东;王鸿利;;一个遗传性蛋白S缺陷症家系两种新的基因异常[A];中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病(血栓与止血)基础与临床研究进展”论文摘要汇编及学习班讲义[C];2011年
5 丁秋兰;王学锋;许冠群;黄霞萍;胡翊群;武文漫;傅启华;王鸿利;王振义;;遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究[A];第四届全国临床检验学术会议论文汇编[C];2006年
6 殷鑫浈;张宝荣;;脊髓小脑共济失调7型的临床特征及基因突变研究[A];2006年浙江省神经病学学术年会论文汇编[C];2006年
7 段玲;段磊;;两代t(6,10)一家系[A];21世纪男科学——中华医学会第五次全国男科学学术会议论文集[C];2004年
8 兰风华;黄梁浒;杨渤生;王志红;郑德柱;吴玉水;曾健;吴一波;黄俏佳;;肾上腺脑白质营养不良患者的基因突变分析[A];第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编[C];2005年
9 侯艳霞;任韵清;陈建军;高敏;周伏圣;杜文辉;王培光;沈玉君;杨森;林国书;崔勇;梁燕华;袁承达;张学军;;遗传性对称性色素异常症的基因突变分析[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
10 刘丹如;孙金峤;俞晔珩;王静漪;应文静;惠晓莹;王晓川;;7例重症联合免疫缺陷病患儿临床特征和基因突变分析[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2012年
中国博士学位论文全文数据库 前2条
1 周慧;长QT综合征的分子遗传致病机制研究[D];南昌大学;2013年
2 赖宏;一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体突变及临床表型研究[D];山东大学;2009年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 刘蕊;贵州省两个拟诊遗传性痉挛性截瘫家系收集及基因分析[D];贵阳医学院;2015年
2 王霞;一个Peutz-Jeghers综合征家系的致病基因分析[D];华中科技大学;2016年
3 崔庆亚;25个遗传性血小板无力症家系临床表现及发病机理研究[D];苏州大学;2011年
4 李黎;自身免疫性淋巴增生综合征及DiGeorge综合征临床、免疫学特征及基因突变分析[D];重庆医科大学;2015年
5 杨旺;遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变分析[D];广西医科大学;2016年
6 谢小超;一例急性间歇性卟啉病的家系调查及文献复习[D];大连医科大学;2012年
7 王媛;2例Omenn综合症临床、免疫学特征及基因突变分析[D];重庆医科大学;2013年
8 龚梦妮;遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体变薄一家系临床特点及基因突变分析[D];南昌大学医学院;2013年
9 巫嫚;遗传性痉挛性截瘫的临床分析[D];广西医科大学;2015年
10 王晶晶;中国南方汉族肾小球疾病儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异分析[D];福建医科大学;2009年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978