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人类单核苷酸多态性的研究进展及应用

周雪雪  卓阳  
【摘要】:正单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNPs在人类基因组中广泛存在,平均每500—1000个碱基对中就有一个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNPs所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,这种变异可由单个碱基的转换(transition)或

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