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FISH技术在产前诊断中的应用价值研究

沈国松  张甦  何平亚  方嵘  
【摘要】:目的使用荧光原位杂交(FISH)技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价。方法应用诊断最常见染色体病的5种染色体(13、18、21、X和Y)特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较。结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果 ,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳氏综合征1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间(2至3天)与羊水染色体分析报告时间(2至3周)相比大为缩短。受固有技术限止有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功。结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全。

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