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剪接位点突变通过激活下游隐性剪接位点而导致先天性白内障的发生

金冲飞  王玮  姚克  
【摘要】:正目的:利用minigene技术研究位于MIP基因3号外显子末端的剪接位点的突变对剪接产物的影响,研究该突变的致病机制。方法:分别以正常人和病人的基因组DNA为模版,扩增包含3号外显子、3号内含子和4号外显子在内的完整基因片段,用哺乳细胞表达载体pTARGET分别构建包含以上基因片段的minigene(正常minigene和突变minigene)。

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