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Three novel and four known FBN1 mutations in Chinese patients with ectopia lentis and marfanoid habitus

金冲飞  姚克  蒋劲  汤霞靖  申屠形超  吴仁毅  
【摘要】:正Purpose:To identify mutations in fibrillin-1 gene(FBN1)and provide further information about genetype-phenotype correlations in Chinese patients with predominant ectopia lentis(EL)and marfanoid habitus. Methods:Patients from seven Chinese families underwent complete physical,ophthahnic and cardiovascular examination.G-chemic DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood from the patients.The 65 exons and flanking intronic sequences of FBN1 were amplified by polymerase chain reaction(PCR)and screened for mutation by direct DNA sequencing.

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