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282例捐精者染色体核型分析与意义

曹小蓉  蒋莹  朱晓斌  刘勇  李铮  
【摘要】:目的:探讨捐精者染色体检查的必要性。资料与方法:282例捐精者初筛精液检查正常后进行染色体核型分析,采外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G 显带染色(350-550条带), 结合染色体图像分析系统进行核型分析,筛查染色体异常或基因缺陷。结果:发现异常核型16例: 平衡易位2例(0.71%):染色体核型为46,XY,t(1:17)(p36.1;q21)和46,XY,t(1;5)(q23;p13);D、 G 组染色体短臂多态3例(1.06%):染色体核型为46,XY,var(22)(p12)、46,XY,var(15)(p12)和 46,xy,var(14)(p12):臂间倒位8例(2.84%):2例核型为46,XY,inv(9)(p13q13):6例核型为46, XY,inv(9)(p12q12):Yq+3例(1.06%):其他未见异常。总异常率5.67%。结论:正常捐精者中存在一定比例的染色体异常,捐精者在捐精前进行染色体检查非常必要。

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