以ARDS为首发表现的婴儿型戈谢病1例

【摘要】：正戈谢病(Gaucher’s disease)是一种常染色体隐性遗传疾病,又称葡萄糖神经酰胺贮积病,其病因源于染色体上1q21葡糖脑苷脂酶(GBA)基因变异导致该酶活性降低,造成葡糖脑苷脂不能被GBA 有效水解,在肝、脾、骨髓、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中大量沉积,形成典型的戈谢细胞。临床

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中国期刊全文数据库

前20条

1	毋静;于清宏;赖蓉;梁婉怡;曲源;邓家鑫;;以弥漫性肺泡出血为主要首发表现的儿童系统性红斑狼疮1例[J];广东医学;2011年14期
2	朱碧溱;黄建萍;;以低分子质量蛋白尿为主要表现的遗传性肾小管疾病[J];实用儿科临床杂志;2011年11期
3	刘向伟;;原发性小儿鞘膜积液685例病因及诊治分析[J];中国误诊学杂志;2011年19期
4	唐子诚;;如何减少常见遗传病的发病[J];中外医学研究;2011年17期
5	;[J];;年期
6	;[J];;年期
7	;[J];;年期
8	;[J];;年期
9	;[J];;年期
10	;[J];;年期
11	;[J];;年期
12	;[J];;年期
13	;[J];;年期
14	;[J];;年期
15	;[J];;年期
16	;[J];;年期
17	;[J];;年期
18	;[J];;年期
19	;[J];;年期
20	;[J];;年期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	李莺;谢敏慧;顾凤珍;华军;徐忠;;以ARDS为首发表现的婴儿型戈谢病1例[A];2006（第三届）江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年
2	王小红;;以鼻窦炎为首发表现的传染性单核细胞增多症的临床特点分析[A];华东六省一市耳鼻咽喉-头颈外科学术会议暨2008年浙江省耳鼻咽喉-头颈外科学术年会论文汇编[C];2008年
3	雷后兴;雷文芬;;以胃、十二指肠溃疡为首发表现的过敏性紫癜12例[A];2007年浙江省儿科学、小儿外科学学术年会论文汇编[C];2007年
4	单忠敏;宋力;王怀礼;孟英韬;;婴儿型进行性脊肌萎缩症基因分析[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年
5	王翔;裘宇辉;黄寿奖;秦琪;钭金法;钱云忠;张正敏;张洪波;刘伟光;冯志刚;熊启星;章希圣;;婴儿型胆总管囊肿43例诊治分析[A];中华医学会第八次全国小儿外科学术会论文集[C];2010年
6	顾硕;鲍南;;巨大的新生儿颅内促纤维增生性婴儿型神经节细胞胶质瘤(附一例报告)[A];中国医师协会神经外科医师分会第四届全国代表大会论文汇编[C];2009年
7	沈瑛;卢娜;周敏杰;张静敏;;13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编[C];2009年
8	张琰琴;丁洁;赵丹;王芳;张宏文;俞礼霞;;常染色体隐性遗传型Alport综合征COL4A3基因突变检测与分析[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2010年
9	汤宏峰;王丽君;金梅;陈洁;;先天性肝纤维化临床及病理特征分析[A];2005年浙江省病理学术年会论文汇编[C];2005年
10	王培鑫;马鸣;;先天性肝纤维化伴caroli病3例分析[A];传染病诊治高峰论坛暨2007年浙江省感染病学、肝病学学术年会论文汇编[C];2007年

中国博士学位论文全文数据库

前2条

1	莫宝庆;β_3-肾上腺素能受体在儿童单纯性肥胖中的意义[D];南京医科大学;2001年
2	王春林;X染色体隐性遗传性生长激素缺乏症家系候选基因定位研究[D];浙江大学;2012年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	郭华;肠道病毒基因变异与小儿中枢感染的实验和临床研究[D];青岛大学;2006年
2	崔海荣;儿童免疫性血小板减少症与FV10、VWF28、GP1BA基因变异相关性实验探索与分析[D];广西医科大学;2012年
3	蒋玉凤;儿童不明原因出血病例的vWF、FV、GP1Bα基因研究[D];广西医科大学;2011年
4	姜采荣;中国汉族散发性溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析[D];福建医科大学;2009年
5	张季红;哈族肥胖儿童β3-肾上腺素能受体基因的多态性研究[D];新疆医科大学;2006年
6	李芹;单纯性肥胖儿童相关危险因素及UCP2基因多态性的分子流行病学研究[D];南京医科大学;2007年
7	刘建丽;儿童皮肌炎/多发性肌炎53例临床及预后分析[D];重庆医科大学;2009年
8	王晶晶;中国南方汉族肾小球疾病儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异分析[D];福建医科大学;2009年
9	黄万杰;新生儿脑梗死早期的临床表现与磁共振成像特点[D];中国医科大学;2009年
10	王均;儿童结核病结核分枝杆菌PE_PGRS33基因变异特点研究[D];重庆医科大学;2011年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	李天舒;我国发现首例基因变异新生儿糖尿病[N];健康报;2008年
2	胡晓整理;戈谢病：罕见与突破[N];健康报;2008年
3	报道员周谷风;德国发现儿童白血病遗传性基因变异[N];人民日报;2010年
4	李天舒杨卫国宋忠雷;骨髓移植治愈粘多糖病患儿[N];健康报;2005年
5	记者江周;重庆确诊国内首例患者[N];医药导报;2008年
6	李颖陈起坤;中山一院发现A型胰岛素抵抗综合征[N];健康报;2006年
7	记者李颖通讯员萧雯;1月龄新生儿巨大脑肿瘤切除[N];科技日报;2007年
8	复旦大学儿科医院教授时毓民;不要忽视小儿肛肠疾病[N];上海中医药报;2007年
9	孟庆普;农村新生儿疾病筛查率堪忧[N];健康报;2007年
10	金璐通讯员陆红艳;今年市区检出62例畸形的“金猪宝宝”[N];金华日报;2007年

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