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以ARDS为首发表现的婴儿型戈谢病1例

李莺  谢敏慧  顾凤珍  华军  徐忠  
【摘要】:正戈谢病(Gaucher’s disease)是一种常染色体隐性遗传疾病,又称葡萄糖神经酰胺贮积病,其病因源于染色体上1q21葡糖脑苷脂酶(GBA)基因变异导致该酶活性降低,造成葡糖脑苷脂不能被GBA 有效水解,在肝、脾、骨髓、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中大量沉积,形成典型的戈谢细胞。临床

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