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Stargardt病Ⅲ型-家系致病基因突变谱的研究

周伟  陈桂文  周奇鸣  陈洪  张咸宁  赖征  郁芮  
【摘要】:正目的检测Stargardt病Ⅲ型一家系致病基因突变谱。方法采集本地区一拥有10名患者和24 个正常成员Stargardt病Ⅲ型家系,根据视力、眼底、ERG、FFA及OCT检查确诊10名患者为Stargardt 病Ⅲ型患者。从家系患者及50个健康正常对照组提供的外周血白细胞中抽提基因组DNA,PCR扩增ELOVL4、RDS和ABCR3个基因的外显子,联用DHPLC和DNA测序技术进行基因突变分析。

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