收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

遗传代谢性疾病的临床诊治进展

罗小平  
【摘要】:正先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM或称遗传性代谢病,inherited metabolic diseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病。IEM多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加。IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高。

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 季樱红,卢奕;先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系[J];中华医学遗传学杂志;2005年05期
2 翟琼香;桂娟;张宇昕;陈志红;;常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析[J];中国实用儿科杂志;2009年03期
3 杨建强;;先天性厚甲症家系临床和遗传特点分析[J];中国优生与遗传杂志;2010年12期
4 范洪亮,刘淑香,田玉聚,尹协瑛,徐德永,徐爱德;家族性肥厚型心肌病(附三个家族19例报告)[J];青岛大学医学院学报;1981年01期
5 白纯光;;有常染色体显性遗传的肌管(周围—中心核)肌病[J];国际神经病学神经外科学杂志;1982年03期
6 李印宣;张荣奎;朱宝芹;;钩手畸型家系的遗传学调查[J];锦州医学院学报;1985年03期
7 李玉兰,刘含英,信铁峰,郑丽红;一例家族性多发肿瘤遗传的调查报告[J];高师理科学刊;1999年01期
8 胡武明;曾春来;韦铁民;;短QT间期综合征[J];心脏杂志;2006年04期
9 张宁;韩毳;马凯;徐军;刘守彬;杨庆松;熊颖;刘宁朴;;中心晕轮状黄斑营养障碍家系的临床研究和致病基因分析[J];眼科;2007年04期
10 李练兵;崔蓉;丁裕斌;吕静;张丹妍;王典;李新生;杨皓;王应雄;马明福;;遗传性白内障家系收集及其遗传资源库的初步建立[J];中国计划生育学杂志;2009年07期
11 王文娟;李莉;杨建一;;常染色体显性遗传型多囊肾病的研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2011年01期
12 屠清安;进行性视神经萎缩和先天性耳聋的常染色体显性遗传综合征[J];国际眼科学纵览;1980年05期
13 赵培侠,耿介;马凡氏综合征1例[J];陕西医学杂志;1982年11期
14 胡玲佳;家族性痉挛性截瘫和耳聋[J];国际神经病学神经外科学杂志;1987年03期
15 刘桂玲;郑丽芳;迟凤令;;远端肌萎缩症一家系分析[J];齐齐哈尔医学院学报;1990年02期
16 李善宗;;双亲性别对家族性肌萎缩侧索硬化症(ALS)的影响[J];国外医学.内科学分册;1992年11期
17 ;皮肤附属器官病[J];国外科技资料目录(医药卫生);2001年11期
18 时霄冰;郎森阳;;常染色体显性遗传夜间额叶癫痫[J];中华神经医学杂志;2006年11期
19 夏欣一;杨滨;崔英霞;黄宇烽;;常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2008年06期
20 于国鹏;齐隽;;常染色体显性遗传多囊肾病的研究[J];上海交通大学学报(医学版);2009年11期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 吴俊;梅长林;赵海丹;戴兵;刘亚伟;;多囊蛋白-1在肾透明细胞癌及常染色体显性多囊肾病患者体液中含量的比较研究[A];中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会论文集[C];2006年
2 张馨方;盛迅伦;;常染色体显性视网膜色素变性家系RP1基因的错义突变[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
3 侯佳;盛锋;桂永浩;;散发性Holt-Oram综合征1例[A];2006(第三届)江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年
4 黄一锦;张国龙;张益珠;孙良丹;李卉;杨森;张学军;;Brook-spiegler综合症一家系国内首例报道[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
5 张丽芳;王玉芬;裴兰田;;伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床、影像学特点及基因诊断[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年
6 刘妮妮;林婴;杨正林;;先天性白内障致病基因的初步研究[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
7 顾东霞;;Marcus—Gunn综合症的手术治疗[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
8 张国龙;施和建;杜旭峰;;有汗性外胚叶发育不良1例报告[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年
9 李晓侨;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;黄尚志;;两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
10 陈强;马俊婕;郑芳;;一遗传性白内障家系致病基因的筛查[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 布娟;遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁定位与超微结构分析[D];天津医科大学;2006年
2 陆莎莎;两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析[D];天津医科大学;2005年
3 宿斌;反常性痤疮致病基因定位研究[D];中国协和医科大学;2008年
4 顾卫红;成人型常染色体显性遗传神经元蜡样脂质褐素沉积病致病基因定位研究[D];中国协和医科大学;2004年
5 渠涛;皮肤痘疮样斑状萎缩致病基因定位研究[D];中国协和医科大学;2006年
6 睢瑞芳;高度近视眼及相关眼遗传病的分子遗传学研究[D];中国协和医科大学;2007年
7 袁虎;非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2006年
8 赵晨;一个新的视网膜色素变性的连锁位点RP33,以及RP11连锁家系中PRPF31基因完整突变筛查[D];天津医科大学;2007年
9 赵军;先天性眼外肌纤维化家系和散发患者临床及分子遗传学研究[D];天津医科大学;2007年
10 鞠宏;三个中国遗传性先天性白内障家系排除定位及候选基因序列分析[D];天津医科大学;2008年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 门江伟;奶牛日粮诊断系统的研制[D];西北农林科技大学;2010年
2 肖明良;仝小林教授辨治代谢性高血压经验总结[D];北京中医药大学;2013年
3 张秀梅;常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究[D];郑州大学;2005年
4 崔芳;遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析[D];中国人民解放军军医进修学院;2005年
5 刘妮妮;常染色体显性遗传白内障致病基因的研究[D];重庆医科大学;2007年
6 梁冬青;常染色体显性遗传性中央核肌病一家系临床、病理和基因研究[D];山东大学;2008年
7 刘晔;眼面咽喉肌受累的一个家系初步研究结果[D];第二军医大学;2006年
8 柏林;代谢性疾病患者甲状腺功能的检测和临床意义[D];南京医科大学;2008年
9 石书梅;一个汉族家族性IgA肾病致病基因的初步定位[D];第二军医大学;2009年
10 袁芳;两个先天性白内障家系致病基因的初步遗传分析[D];天津医科大学;2009年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 本报实习记者 胡珉琦;深圳华大基因研究院 覃俊杰 肠道菌群可能引发慢性代谢性疾病[N];北京科技报;2010年
2 王道坤;家禽发生营养代谢病的原因[N];陕西科技报;2006年
3 张忠霞;我国开发出口服治疗糖尿病小分子[N];科技日报;2007年
4 ;狐狸营养代谢性疾病的诊断[N];中国畜牧兽医报;2008年
5 王道坤;家禽发生营养代谢病的原因[N];中国畜牧兽医报;2006年
6 上海交通大学系统生物医学研究院教授 赵立平;生老病死 谁主沉浮[N];健康报;2008年
7 胡劲涛;宫内生长发育迟缓对宝宝的影响[N];家庭医生报;2008年
8 南方日报记者 李劼 通讯员 沈艳红;老广爱吃宵夜带来“三高”隐患[N];南方日报;2009年
9 北京安贞医院心内科 王妍 整理 卢晓娣;肥厚型心肌病新突变被捕获[N];健康报;2009年
10 胡德荣;“神奇小分子”剑指2型糖尿病[N];健康报;2007年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978