【摘要】：正目的报道转甲状腺素蛋白V30A突变体所致家族性淀粉样变性多周围神经病(FAP)一例,分析其临床特点。方法对患者进行病史资料收集、肌电图、心脏超声、皮肤活检等辅助检查。酚-氯仿法抽提外周血DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术对TTR基因进行检测。结果患者女性48岁,公务员,四肢末端感觉异常5年余,双下肢无力3年。患者5年前无明显诱因下自觉四肢末端麻木,灼烧感,并逐渐向近端发展至肘部及膝部,