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成人期诊断的糖原累积症Ⅰa型致继发性骨质疏松症一例

祝捷  邢学农  
【摘要】:正目的对一例成人糖原累积症患者及其继发性骨质疏松症的病因进行探讨。方法使用基因测序对该患者及父母进行葡萄糖-6-磷酸酶基因突变检测,肝穿刺活检了解患者有无腺瘤或肝细胞癌存在,使用DEXA对患者骨密度状况进行评估,血生化检测患者空腹血糖、血乳酸,血脂,尿酸等指标。结果患者基因诊断为葡萄糖-6-磷酸酶5号外显子c.648GT纯和突变(符合糖原累积症Ⅰa型),其父母存在c.648GT杂合突变。患者肝穿刺活检未见腺瘤或肝细胞癌。DEXA提示患者存在

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