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中国儿茶酚胺敏感性多形性室速患者RyR2基因突变分析

葛庆  李翠兰  刘文玲  李蕾  高元丰  胡大一  
【摘要】:正目的本研究拟调查中国儿茶酚胺敏感性多形性室速患者的RyR2基因变异情况。方法筛查对象是参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系。初步诊断的依据主要来自于典型的临床特征,记录先证者及其父母病史、家族史和心电图。提取先证者及其父母静脉血白细胞DNA,用PCR先扩增RyR2突变集中的45个外显子及内含子—外显子拼接部位并直接测序。测序结果用

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