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中国人群常见遗传性耳聋基因型-表型关联研究及其临床应用

杨涛  吴皓  
【摘要】:正目的建立中国人群常见遗传性耳聋的基因突变图谱及相应临床听力表型关联,为耳聋分子诊断及遗传咨询提供更加准确、精细的理论指导,在分子生物学层面上为解决先天性耳聋一级预防、儿童迟发性耳聋早期发现与干预等重要临床问题提供新的策略与手段。方法在临床大量收集先天性耳聋(1000例)、儿童迟发性耳聋(45例)、综合征性耳聋(50例)等

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5 本报记者 任意;基因检测:预防和避免遗传性耳聋发生的有效手段[N];经济日报;2009年
6 特约记者姚春雨钱勇记者唐先武;归国学者成功克隆耳聋眼盲基因[N];科技日报;2002年
7 ;近年通胀与经济形势关联研究[N];上海证券报;2005年
8 通讯员 宋建华 特约记者 王波;成都市启动聆听和谐健康工程[N];中国人口报;2010年
9 刘云涛;TP53基因R72P多态又嗜酒者易患结直肠癌[N];中国医药报;2007年
10 主任医师 王均容;耳聋会不会遗传[N];卫生与生活报;2004年
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