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假性甲状旁腺功能减退症Ia型与GNAS1基因研究

张小丽  孙良阁  刘爽  万荔  朱亚丽  
【摘要】:正背景与目的:假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(PHPⅠa)主要表现为肾脏对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗,临床特点为低血钙、高血磷、高PTH血症,具有典型的AHO畸形(身材矮小,肥胖、圆脸,短颈,手指和足趾粗短畸形等)和对其它多种内分泌激素的抵抗(如促甲状腺激素、促性腺激素、生长激素释放激素等)。国外大部分研

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