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远端肾小管酸中毒并感音神经性聋个案报道与ATP6V1B1突变检测

杨青青施秉银候鹏

【摘要】：正目的:远端肾小管酸中毒并感音神经性聋是一种罕见的耳、肾共同发病的常染色体隐性遗传综合症,具有遗传异质性。ATP6V1B1和ATP6V0A4是目前已知的疾病相关基因,突变均破坏V-H+-ATPase功能,导致肾脏远端酸化

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中国期刊全文数据库

前20条

1	王斌;吴拥真;迟放鲁;;青少年儿童单耳极重度聋108例相关病史分析[J];中国眼耳鼻喉科杂志;2011年01期
2	黄飞;汪亚峰;徐玲丽;;多频稳态诱发电位对感音神经性聋儿童的听力评估[J];医学信息(上旬刊);2011年08期
3	郑国玺;祝康;侯瑾;朱珠;韦俊荣;许珉;;大鼠核转录因子Atoh1的克隆表达及鉴定[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
4	李茹;廖灿;李东至;李坚;;高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变[J];中国优生与遗传杂志;2011年07期
5	李付海;白桦;李夏南;吴梅娜;余荣;石安辉;尹丽;王洁;朱广迎;;EGFR突变状态对Ⅲ期非鳞非小细胞肺癌患者放化疗近期疗效和长期生存的预测价值[J];中国肺癌杂志;2011年09期
6	杨国强;付四清;陈燕;董家曙;陈观明;;湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB6基因突变研究[J];中国妇幼保健;2011年26期
7	赵守琴;;振动声桥植入[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
8	刘锦峰;陈阳;;耳科学[J];中国医学文摘(耳鼻咽喉科学);2011年04期
9	赵君;权国玺;徐爱兰;;会宁县范湾村53例听力障碍病因调查分析[J];甘肃科技;2011年13期
10	吴倩;龚树生;;中耳植入的振动声桥在患有年龄相关性听力损失的狗中的治疗作用:3只狗短期的结果[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
11	岳利华;蒋志毅;盛成;张亚军;马越文;凌恺;;外伤性鼓膜穿孔听力分析36例[J];中国眼耳鼻喉科杂志;2011年01期
12	樊悦;陈晓巍;;骨锚式助听器在双侧先天性外耳道闭锁儿童中的应用[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
13	杨仕明;邹艺辉;;骨锚式助听器(BAHA)临床应用展望[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
14	莫玲燕;燕飞;刘辉;陈静;陈雪清;黄丽辉;韩德民;;小儿蜗神经发育不良[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
15	吴皓;张治华;;成人人工耳蜗植入[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
16	王丽萍;王峥;李梅;陈宏;翟民;;神经性耳聋的治疗方法探讨[J];中国现代药物应用;2011年10期
17	陈夏燕;;针刺治疗突发性耳聋30例[J];上海针灸杂志;2011年07期
18	郑国玺;朱珠;祝康;侯瑾;韦俊荣;许珉;;大鼠Atoh1真核表达载体pAtoh1-IRES2-EGFP的构建及转染293T细胞的研究[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2011年16期
19	曾祥丽;黎志成;岑锦添;王树芳;李鹏;张革化;;婴幼儿听觉发育延迟的听力学特征分析[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
20	王正敏;;现代耳外科创新探索之路[J];中国眼耳鼻喉科杂志;2011年01期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	杨青青;施秉银;候鹏;;远端肾小管酸中毒并感音神经性聋个案报道与ATP6V1B1突变检测[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
2	马云;李荣荣;侯飞;陈宏;;与脂肪代谢相关的牛ANGPTL4基因的突变检测[A];2010中国牛业进展[C];2010年
3	马云;李荣荣;侯飞;;与脂肪代谢相关的牛ANGPTL4基因的突变检测[A];第十二次全国畜禽遗传标记研讨会论文集[C];2010年
4	宣伟军;;感音神经性聋中医中药研究进展(综述)[A];第四届全国中西医结合耳鼻咽喉科学术会论文汇编[C];2003年
5	江波;陶宝鸿;蔡志毅;;耳蜗植入术治疗重度感音神经性聋12例分析[A];浙江省医学会耳鼻咽喉科学分会成立60周年庆典暨2011年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会论文汇编[C];2011年
6	李建红;鲜军舫;王振常;何晖光;李文静;李勇;刘兆会;;基于VBM的极重度语前感音神经性聋儿童脑结构的MRI研究[A];中华医学会第十八次全国放射学学术会议论文汇编[C];2011年
7	宣伟军;黄煜猷;何晓凤;蓝茵茵;;中医肝脾肾瘀兼顾论治近期感音神经性聋45例[A];第四届全国中西医结合耳鼻咽喉科学术会论文汇编[C];2003年
8	王春喻;肖涵;郭纪锋;廖书圣;何丹;唐北沙;;中国帕金森病患者HtrA2基因的突变检测[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年
9	陈秀花;王宏伟;齐喜玲;覃艳红;徐智芳;许艾宁;张琳琳;;JAK2 V617F阴性骨髓增殖性肿瘤患者MPL exon10突变检测[A];第13届全国实验血液学会议论文摘要[C];2011年
10	陈胤华;;Cucconi法在气候突变检测中的应用[A];第27届中国气象学会年会应对气候变化分会场——人类发展的永恒主题论文集[C];2010年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	张树忠;汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及应用[D];第二军医大学;2003年
2	赖若沙;极重度感音神经性聋儿童致聋因素分析、常见基因检测及其种族差异性研究[D];中南大学;2011年
3	杨先;先天性眼外肌纤维化家系连锁分析及KIF21A基因的突变检测[D];青岛大学;2005年
4	李春雨;自然突变基因分离体系的初步建立与苹果柱型突变体类型的鉴定[D];中国农业大学;2004年
5	高敏;一例中国点状掌跖角皮病家系致病基因定位及搜寻[D];安徽医科大学;2006年
6	朱汝森;成人骨髓源性神经干细胞致瘤性的分子遗传学研究[D];南方医科大学;2008年
7	姚真真;基因敲除细胞及转基因小鼠技术突变检测系统研究[D];第二军医大学;2002年
8	宋玫;中国汉族瘢痕疙瘩家系收集保存及Smad2基因突变检测[D];第一军医大学;2007年
9	彭园园;缺失/重复突变检测技术的评价和诊断策略及一个先天性眼球震颤家系的基因突变检测[D];中国协和医科大学;2010年
10	陈刚;藏族顶骨发育不全的基因定位与突变检测[D];中国科学院研究生院（上海生命科学研究院）;2003年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	蔡文君;免疫调节基因内耳局部应用治疗自身免疫性感音神经性聋的实验研究[D];南京医科大学;2009年
2	陈帼玲;中国散发感音神经性聋患者GJB2基因突变的筛查分析[D];复旦大学;2010年
3	王艳莉;中国西北地区感音神经性聋患者SLC26A4基因突变研究[D];兰州大学;2010年
4	侯艳霞;遗传性对称性色素异常症基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2006年
5	王建锋;多发性脂囊瘤的KRT17基因突变研究[D];安徽医科大学;2008年
6	尹先勇;斑驳病致病基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2009年
7	赵小燕;结节性硬化症基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2006年
8	权晟;毛囊角化病致病基因突变研究[D];安徽医科大学;2007年
9	任韵清;毛囊角化病致病基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2006年
10	龚惠勇;四个寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位及FLG基因突变研究[D];中南大学;2008年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	韩建中;抢救耳朵专家为你支招[N];科技日报;2004年
2	方彤王伦;基因检测可查乳腺癌高危人群[N];健康报;2006年
3	殷团芳;耳聋种种[N];健康报;2002年
4	白毅吴志军;HBV耐药检测试剂盒研制成功[N];中国医药报;2005年
5	本报记者李颖;别让高压生活把你变聋了[N];科技日报;2011年
6	崔大涛;符合中国国情的AAID分子诊断新法[N];中国医药报;2004年
7	;特发性突聋中医诊疗技术[N];中国中医药报;2010年
8	魏纹;让你的宝贝耳聪目明[N];科技日报;2003年
9	谢鼎华;我国耳聋防治概况[N];大众卫生报;2003年
10	曹克利;人工耳蜗的植入[N];健康报;2002年

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