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先天性脊柱骨骺发育不良COL2A1基因突变鉴定及蛋白质空间结构预测

张增  何进卫  傅文贞  柯耀华  张长青  章振林  
【摘要】:正目的:先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasia congenital,SEDC)是一种常染色体显性遗传的软骨发育不良疾病,发病率约1/100万,主要临床特征包括非均匀性身材矮小(短躯干),骨骺发育异常以及椎体扁平。临床表现在出生时即出现。我们目的在于鉴定SEIDC家系COL2A1基因的突变位点,以此对病例进行临床确诊,探讨SEDC发病的分子遗传学机制。

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8 邵薇/译;我们是基因突变的产物?[N];北京科技报;2002年
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