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两例先天性肾上腺皮质增生症家系的分子诊断

田娟  郑芳  
【摘要】:正我们研究了两例先天性肾上腺皮质增生症的家系的基因缺陷。收集了所有家系成员的临床资料,采集其静脉血,进行激素水平的测定,核型分析,超声检查和CT扫描,对所有侯选基因的PCR产物进行直接测序,寻找突变基因。在家系A中,发现患者A-Ⅱ:1和A-Ⅱ:2为CYP21A2基因上外显子4上的p.I172N突变和内含子2上的IVS2-13A/CG突变所组成复

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