两例先天性肾上腺皮质增生症家系的分子诊断

【摘要】：正我们研究了两例先天性肾上腺皮质增生症的家系的基因缺陷。收集了所有家系成员的临床资料,采集其静脉血,进行激素水平的测定,核型分析,超声检查和CT扫描,对所有侯选基因的PCR产物进行直接测序,寻找突变基因。在家系A中,发现患者A-Ⅱ:1和A-Ⅱ:2为CYP21A2基因上外显子4上的p.I172N突变和内含子2上的IVS2-13A/CG突变所组成复

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中国期刊全文数据库

前20条

1	;《分子诊断与治疗杂志》2009年第1卷主题索引[J];分子诊断与治疗杂志;2009年04期
2	李金明;临床分子诊断质量保证的重要性[J];中华检验医学杂志;2003年11期
3	樊绮诗;分子诊断——实验诊断学的崭新领域[J];诊断学理论与实践;2002年01期
4	;《分子诊断与治疗杂志》征稿启事[J];现代医学仪器与应用;2008年03期
5	;雅培在中国——分子诊断部与诊断产品部[J];中国医院院长;2010年07期
6	周逢仓,金明;肿瘤的分子诊断及其研究进展(综述)[J];安徽卫生职业技术学院学报;2003年01期
7	;《分子诊断与治疗杂志》2009年第1卷作者索引[J];分子诊断与治疗杂志;2009年04期
8	;征订启事欢迎订阅《分子诊断与治疗杂志》[J];分子诊断与治疗杂志;2009年04期
9	;《肿瘤分子诊断与靶向治疗》已出版[J];第二军医大学学报;2009年12期
10	潘思强,周涵韬,陈帆,刘文华;PCR分子诊断技术研究进展[J];中国国境卫生检疫杂志;1996年04期
11	朱明华;肿瘤的分子病理诊断[J];西北国防医学杂志;2000年03期
12	张晶,陈云弟;分子诊断:诊断遗传病的精确方法[J];科技导报;1997年10期
13	李明;;创刊词[J];分子诊断与治疗杂志;2009年01期
14	齐心亮,张峰,吴明延;一种新的分子诊断标准——荧光定量PCR[J];西北国防医学杂志;2000年01期
15	石之驎,王沙燕,戴勇;地中海贫血分子诊断的研究进展[J];中国生育健康杂志;2003年03期
16	张咸宁,郭俊明;分子诊断的现状和未来[J];自然杂志;2001年06期
17	戴朴,韩东一,杨伟炎;标准聋病分子诊断实验室的结构及功能[J];中华耳科学杂志;2004年01期
18	殷正丰;温莹浩;;肿瘤分子诊断临床研究进展[J];实用肿瘤杂志;2006年03期
19	武怡鸥;肖莉;张佳;李凯;;人类免疫缺陷病毒分子诊断与相关研究进展[J];山西医药杂志;2008年06期
20	黎磊石,刘志红;肾活检诊断将进入分子水平——为肾活检分子诊断专栏的问世而呐喊[J];肾脏病与透析肾移植杂志;2003年02期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	李铮;朱晓斌;郭安亮;姚见儿;戴继灿;郑菊芬;曹小蓉;刘勇;孙序序;王毅;王益鑫;;Y染色体微缺失分子诊断的标准化探讨(附607例分析)[A];第十二届全国、第七届全球华人泌尿外科学术会议论文汇编（下册）[C];2005年
2	李铮;姚见儿;郭安亮;朱晓斌;戴继灿;向祖琼;曹小蓉;刘勇;孙序序;王毅;王益鑫;;液态基因芯片在Y染色体微缺失分子诊断中的应用[A];第十二届全国、第七届全球华人泌尿外科学术会议论文汇编（上册）[C];2005年
3	叶薇;吕建新;明镇寰;;2型糖尿病患者mtATP6变异分析及其在分子诊断中的应用价值[A];2007年浙江省医学检验学学术年会论文汇编[C];2007年
4	兰风华;王志红;柯龙凤;谢海花;涂向东;朱忠勇;;过氧化物酶体病的分子生物学研究[A];中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编（2004-2008）[C];2008年
5	宫友陵;周清华;孙芝琳;覃扬;孙泽芳;刘伦旭;王允;刘建余;;非小细胞肺癌患者淋巴结、外周血和骨髓微转移的分子诊断研究[A];中国生物化学与分子生物学会第八届会员代表大会暨全国学术会议论文摘要集[C];2001年
6	樊绮诗;;分子生物学检测前质量控制和方法学评价[A];2008国际检验医学分析前质量控制学术大会论文汇编[C];2008年
7	陆炜;罗飞宏;杨毅;吴冰冰;支涤静;叶蓉;奚立;陈秀丽;沈水仙;;MS-PCR技术在PWS诊断中的应用[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编[C];2009年
8	兰风华;曾健;柯龙凤;涂向东;黄梁浒;郑德柱;黄惠娟;李惠忠;杨渤生;;儿童脊肌萎缩症产前分子诊断的新方法研究(附5例报告)[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
9	刘桂林;薛霖莉;候亚琴;刘丽敏;王娟;;AIV分子诊断技术研究[A];全国动物生理生化第十次学术交流会论文摘要汇编[C];2008年
10	罗荣城;;肿瘤分子靶向治疗的临床路径[A];山东省第七届肿瘤化疗会议暨首届“CSCO—山东”肿瘤论坛论文集[C];2008年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	王占军;强直性肌营养不良1型的临床研究和分子诊断方法探索[D];中国人民解放军军医进修学院;2011年
2	谷峰;Ⅰ期非小细胞肺癌淋巴结微转移分子诊断在肺癌外科治疗中的作用[D];天津医科大学;2002年
3	兰喜;猪传染性胃肠炎病毒的分子诊断与免疫研究[D];中国农业科学院;2006年
4	吴国华;猪繁殖与呼吸综合征病毒分子诊断与分子疫苗研究[D];中国农业科学院;2009年
5	潘群兴;猪圆环病毒2型感染分子诊断与防制的相关研究[D];南京农业大学;2008年
6	李亮;G6PD缺乏症的分子筛查及与新生儿高胆红素血症的相关性研究[D];南方医科大学;2009年
7	刘军;深部真菌感染的快速分子诊断及其临床应用研究[D];中国协和医科大学;2005年
8	张建军;中国人膀胱癌分子遗传学异常及其在诊断中的应用[D];中国协和医科大学;2002年
9	秦振宇;系统性念珠菌感染分子诊断的初步研究[D];中国协和医科大学;2000年
10	许艳丽;土壤环境对大豆胞囊线虫卵孵化影响及线虫分子诊断研究[D];东北农业大学;2004年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	黄梁浒;肾上腺脑白质营养不良蛋白的原核表达和肾上腺脑白质营养不良的分子诊断研究[D];福建医科大学;2004年
2	马丽娜;水貂自咬症分子诊断的初步研究[D];吉林农业大学;2008年
3	田欣;磁珠—寡核苷酸微阵列多重可扩增探针杂交技术的建立及在杜氏肌营养不良检测中的应用[D];河北医科大学;2006年
4	谢海花;X-连锁肾上腺—脑白质营养不良患者ALD基因突变分析及ALDP突变体的原核表达[D];福建医科大学;2009年
5	蔡美英;肝豆状核变性、亨廷顿病和遗传性共济失调的分子诊断方法研究[D];福建医科大学;2009年
6	佃艳;三种单基因病的分子诊断与产前诊断[D];中国协和医科大学;2009年
7	肖慧勤;Wiskott-Aldrich综合征10例临床与分子特点分析[D];重庆医科大学;2009年
8	余俊;荧光定量PCR检测肝癌相关基因表达并建立分子诊断指数[D];天津医科大学;2011年
9	陈琳玲;四种原纤维蛋白-1基因的克隆及其在马凡综合症分子诊断中的应用[D];南华大学;2006年
10	齐妍;软组织小圆细胞肉瘤分子诊断技术条件的建立和优化[D];石河子大学;2006年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	丁萍;分子诊断独树一帜[N];医药经济报;2008年
2	卢苏燕;法国：发明先天性感音神经聋分子诊断法[N];医药经济报;2006年
3	卢苏燕;分子诊断法：抢救耳畸形新生儿残余听力[N];新华每日电讯;2006年
4	记者　卢苏燕;法发明先天性耳聋诊断法[N];科技日报;2006年
5	温红;美国开发出癌症分子诊断新技术[N];医药经济报;2006年
6	陈梓榕;苯丙酮尿症分子诊断方法（下）[N];科学时报;2006年
7	一文;生物制药将占一半[N];中国财经报;2005年
8	驻京记者王丹;诺华51亿美元“牵走”凯龙[N];医药经济报;2005年
9	王迪王进;罗氏34亿美元拿下Ventana[N];医药经济报;2008年
10	陈梓榕;苯丙酮尿症分子诊断方法(上)[N];科学时报;2006年

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