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山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因

高伟华  张全斌  刘建平  杨建萍  张改秀  马云霞  张晓刚  郁梁  周永安  
【摘要】:正目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因外显子3、6、7、11、12的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童对照PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和突变频率。

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