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Chediak-Higashi综合征1例报告

潘玉玲  李绵洋  王红霞  王成彬  
【摘要】:正Chediak-Higashi综合征是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,它是由于溶酶体膜缺陷所致的全身免疫缺陷型疾病。患者主要表现为眼、皮肤白化症状,严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变。本病的确诊依靠在外周血涂片、骨髓片中的有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的粗大溶酶体颗粒。CHS分为稳定期和加速期。稳定期表现为反复感染,皮肤、毛发及眼部的局部白化症状。

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