心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病关系的初步研究

【摘要】：正目的本实验以先天性心脏病患者为研究对象,探讨基因NKX2.5和GATA4在先心病患者中的突变情况,尝试从分子水平研究先天性心脏病的发病原因。方法使用PCR-DNA测序技术对26例散发性住院先心病患儿及其双亲的外周静脉血中NKX2.5和GATA4基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序分析,检测其是否有突变。另外采用微阵列比较基因组杂交技术对一个先天性房间隔缺损家系(ASD)进行基因拷贝数变异(Copy Number Variation)的分析,

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中国期刊全文数据库

前20条

1	Mary Allen Engle;;先天性心脏病手术治疗的远期效果[J];国际心血管病杂志;1979年01期
2	罗伟;;遗传与先天性心脏病[J];江西医药;1985年06期
3	张威廉;先天性冠状动脉——心腔瘘的外科治疗(文献综述)[J];陕西医学杂志;1987年09期
4	徐大地,陈秀玉,华仰德,钱梓静;超声心动图评价几种少见的先天性心脏病[J];实用儿科临床杂志;1991年01期
5	郑晓刚;陆珍凤;黄福林;张石江;;先天性心脏病心肌糖原的超微结构观察[J];解剖学杂志;1992年01期
6	刘正乐;先天性心脏病与巨细胞病毒感染的关系探讨[J];华西医科大学学报;1995年03期
7	张雷家;;先天性心脏病引起的肺充血与幼儿特应性哮喘[J];国外医学情报;1995年05期
8	韩玉芳;;一分辛苦一份收获[J];父母必读;1995年08期
9	刘长云,彭荣文,童祥华,郑国华,付兴江,孙中庸,谭允熙,高志珍;先天性心脏病的遗传学研究[J];中国医师杂志;1996年02期
10	吴文英;彩色多普勒血流显像技术在先天性心脏病手术前应用分析[J];广西医学;1997年03期
11	冯添满,倪戈敏,黄锦坤,廖亦銮,王炳锡,李二女,梁桂玲,刘小肖;广东番禺潭洲镇农村中小学生先天性心脏病和风湿性心脏病的患病水平现状[J];岭南心血管病杂志;1997年04期
12	康连鸣,赵彦芬;先天性心脏病房间隔缺损合并肺栓塞1例[J];中国实用内科杂志;1999年11期
13	孙幼军;;跟心脏病打交道[J];祝您健康;2000年05期
14	雷胜凯,雷武昭;常见先天性心脏病的临床与X线分析(附42例报告)[J];现代医用影像学;2001年04期
15	赵永忠!510515广州,屈立新!510515广州;血红蛋白H病合并先天性心脏病一例[J];中华医学遗传学杂志;2001年04期
16	盛晓棠;朱鲜阳;;Holt-Oram综合征2例报告[J];沈阳部队医药;2001年05期
17	思宁;;生命之爱[J];婚育与健康;2001年02期
18	陈萍,毛莲香;彩超和B超检测先天性心脏病房室间隔缺损对比分析[J];中国超声诊断杂志;2002年12期
19	孟庆恩,姜淑英;先天性心脏病心室间隔缺损患儿血浆内皮素-1水平的变化及其意义[J];河南医药信息;2002年13期
20	申红亚 ,胡亚兰 ,郭琳 ,郭长英;前列腺素E1治疗围术期先天性心脏病肺动脉高压的观察[J];临床医学;2003年07期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	严文华;孙颖;周万平;黄洁;孙凌;吕海涛;;心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病关系的初步研究[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2010年
2	徐小延;邱广蓉;宫立国;辛娜;孙开来;;GATA-4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究[A];第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编[C];2005年
3	张淑梅;;不同年龄段先天性心脏病患儿的心理分析及护理[A];中华护理学会全国心脏内、外科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2009年
4	花旺;陈其;;先天性心脏病合并下呼吸道感染病毒病原学的检测分析[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编[C];2009年
5	胡型锑;王胜利;杨美高;黄宪平;赵曙光;赵琦峰;;婴儿先天性心脏病外科治疗[A];2005年浙江省小儿外科学术会议论文汇编[C];2005年
6	邱广蓉;宫立国;徐小延;辛娜;孙开来;;GLI基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究[A];第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编[C];2005年
7	侯佳;桂永浩;奚立;张俊;储晨;高珊;;先天性心脏病环境危险因素的病例对照研究[A];2006（第三届）江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年
8	王志;龚方戚;朱卫华;张泽伟;李建华;;儿童先天性心脏病并发感染性心内膜炎回顾性研究[A];2006（第三届）江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年
9	侯佳;桂永浩;奚立;张俊;储晨;高珊;;先天性心脏病环境危险因素的病例对照研究[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
10	滕淑琴;施长春;刘志聪;蔡洁;范霜月;;先天性心脏病的动态三维超声显像及其临床应用[A];2007年浙江省超声医学学术年会论文汇编[C];2007年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	许晶;基因区域多态性与先天性心脏病发病关系研究[D];南京医科大学;2010年
2	邱广蓉;人类单纯性先天性心脏病遗传易感基因的定位与鉴定[D];中国医科大学;2004年
3	顾海勇;基因多态性与胸心外科相关疾病易感性的关联研究[D];南京医科大学;2008年
4	叶明;基质金属蛋白酶及抑制剂在先天性心脏病围术期的表达及干预研究[D];复旦大学;2010年
5	黄灿;综合征型先天性心脏病与拷贝数变异遗传学研究[D];中南大学;2012年
6	张家俊;先天性心脏病患儿术后毛细血管渗漏综合征的临床研究及高危因素分析[D];中国协和医科大学;2003年
7	吕小东;先天性心脏病相关基因研究[D];中国协和医科大学;2000年
8	吴孝槐;水稻花发育相关基因RA68和OsUBP1的分离与功能分析[D];中国科学院研究生院（植物研究所）;2004年
9	孙淑娜;叶酸缺乏对斑马鱼心血管系统发育影响的实验研究[D];复旦大学;2007年
10	任磊;牡丹花器官发育相关基因的克隆与表达[D];中国林业科学研究院;2011年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	黄艳智;先天性心脏病体外循环术后急性肺损伤患儿磷酯酶A_2及细胞因子变化及相关性研究[D];吉林大学;2004年
2	杨懋颖;三房心的诊断与外科治疗[D];浙江大学;2005年
3	李阳;PGE_1对先天性心脏病术后肺动脉高压治疗的观察[D];中国医科大学;2005年
4	陈静;小儿先天性心脏病血清脑钠肽与心功能的相关性研究[D];天津医科大学;2006年
5	刘彦;巨大冠状动脉瘘病例报告及诊治探讨[D];浙江大学;2008年
6	薛红梅;先天性心脏病合并肺动脉高压患者血清性激素含量测定与分析[D];第四军医大学;2009年
7	于长禹;降钙素基因相关肽与先心病肺动脉高压的临床研究[D];大连医科大学;2009年
8	杨璐;先天性心脏病患儿围术期血浆氮末端脑钠肽前体浓度的变化及意义[D];重庆医科大学;2009年
9	刘桂清;先心肺高压肺病理改变与血清VEGF浓度的关系以及PGE_1及卡托普利对其影响的研究[D];山东大学;2005年
10	邓喜成;先天性心脏病数据库系统的改进与临床应用[D];中南大学;2007年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	李琳;心脏大修：三换“房门”二补“墙”[N];江苏科技报;2006年
2	;泰达医院院长刘晓程：共创先天性心脏病孤儿的美好未来[N];中国社会报;2007年
3	记者苑海震实习生王春丽;首批100名先心病儿获资助[N];河南日报;2008年
4	本报记者　薛庆元通讯员　愉悦;南京“洋妈妈”带来“心的希望”[N];中国消费者报;2006年
5	记者苑海震实习生王璐;最高5000元救助先心病儿童[N];河南日报;2008年
6	本版编辑蔚宁何锬坡吴立平;用爱托起花季生命[N];珠海特区报;2008年
7	张玉顺;先天性心脏病贵在早发现、早治疗[N];家庭医生报;2006年
8	本报记者　张昕本报记者万重;为了501个孩子的新生[N];辽宁日报;2006年
9	秦洋;“红十字博爱救心工程”50名贫困患儿获救助[N];山西日报;2008年
10	朱红霞;爱心大救助[N];定西日报;2009年

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