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寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析

张琰琴  丁洁  赵丹  王芳  俞礼霞  
【摘要】:正寡而大肾发育不良(oligomeganephronia,OMN),亦称先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症,是一种罕见的先天性肾脏发育不良,其特点是肾小球数目稀少和代偿性肥大。近年来有研究提示OMN可能与PAX2基因及HNF-1β基因的突变相关。目的对1例OMN患儿及其父母的HNF-1β及PAX2两个基因进行检测和分析,初步从单基因突变

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