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遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型患者临床特点分析

陈冲  杜鹃  罗莹莹  胡雅岑  詹自雄  严新翔  唐北沙  沈璐  
【摘要】:正目的明确中国汉族人群遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点。方法通过回访获得本课题组前期经基因检测确诊的15个中国汉族人群SPG4家系的所有家系成员的临床资料,应用PCR-直接测序结合MLPA技术对所有家系成员进行SPAST基因突变检测。

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