遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型患者临床特点分析

【摘要】：正目的明确中国汉族人群遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点。方法通过回访获得本课题组前期经基因检测确诊的15个中国汉族人群SPG4家系的所有家系成员的临床资料,应用PCR-直接测序结合MLPA技术对所有家系成员进行SPAST基因突变检测。

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中国期刊全文数据库

前10条

1	李文中,王慕一;非特异性脑炎所致精神障碍[J];中国医科大学学报;1980年01期
2	牛荣久,裴著果;甲状腺机能亢进症近亲遗传62例报告[J];中国医科大学学报;1980年04期
3	迟永春;在贴壁细胞层存在下体外造血细胞的增殖——Ⅰ.培养条件和品系依赖性[J];国际放射医学核医学杂志;1980年03期
4	徐炳声;影响中药质量的一些因素[J];中成药;1980年03期
5	;仫佬族人血红蛋白病调查报告[J];广西医学;1980年03期
6	颜克坚;;重症疟疾与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏:以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶假设重新评价疟疾[J];国际医学寄生虫病杂志;1980年02期
7	李积义;;六例妊娠可能伴有1-磷酸半乳糖尿苷转移酶位点的稀有等位基因的半乳糖血症的产前诊断[J];医学分子生物学杂志;1980年04期
8	方暨嵐;卢义钦;胡惠廉;彭兴华;任先达;左昌荣;;湖南地区2437人中异型血红蛋白普查的初步报道[J];中南大学学报(医学版);1980年01期
9	郑武飞;;主要组织相容性系统[J];天津医药;1980年09期
10	黄淑帧;;α地中海贫血[J];医学分子生物学杂志;1980年03期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	鲍世民;赵国际;张瑞忠;施美连;何新桥;朱庭玉;;中国小家鼠遗传分化研究[A];中国动物科学研究——中国动物学会第十四届会员代表大会及中国动物学会65周年年会论文集[C];1999年
2	尚庆茂;沈征言;;菜豆不同基因型的耐热性差异及其与蒸腾的关系[A];中国园艺学会成立70周年纪念优秀论文选编[C];1999年
3	韦相才;杨卫;;采用PCR技术直接检测缺失型α-地中海贫血基因携带者及家系分析[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
4	卢思奇;李继红;王凤芸;;蓝氏贾第虫基因分型研究[A];中国动物科学研究——中国动物学会第十四届会员代表大会及中国动物学会65周年年会论文集[C];1999年
5	崔爱玲;刘莲菊;;对老年性痴呆心理护理及心理康复方法的探讨[A];山东省心理卫生协会首届学术研讨会获奖论文选萃[C];1999年
6	李强;段晓屹;孙继洲;;急性脑血管病后抑郁及预后[A];山东省心理卫生协会首届学术研讨会获奖论文选萃[C];1999年
7	大西幸子;;重度失语症的语言治疗[A];中国康复医学会第二届全国康复治疗学术会议论文汇编[C];1999年
8	吕慧敏;;膀胱肿瘤细胞的染色体和基因组不稳定性及发生机制[A];中华医学会放射医学与防护学分会第二次中青年专题研讨会论文汇编[C];1999年
9	杨爱芳;陈靠山;张举仁;;利用原生质体融合的方法培育甜菜体细胞杂种[A];中国细胞生物学学会第七次会议论文摘要汇编[C];1999年
10	郝玉金;王子成;邓秀新;;柑桔种质资源离体保存研究[A];中国细胞生物学学会第七次会议论文摘要汇编[C];1999年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	吉前华;小麦(Triticum aestivum L.)幼穗愈伤组织形成和植株再生能力的基因型变异及其遗传基础的研究[D];四川农业大学;2001年
2	张淑君;猪产仔数分子标记及其效应的研究[D];四川农业大学;2001年
3	李华;水稻钾高效营养机制研究[D];浙江大学;2001年
4	叶胜难;非综合征常染色体显性遗传性聋家系的基因定位研究[D];军医进修学院;2001年
5	莫宝庆;β_3-肾上腺素能受体在儿童单纯性肥胖中的意义[D];南京医科大学;2001年
6	杨春梅;致心律失常性右室心肌病遗传连锁关联研究[D];南京医科大学;2001年
7	Edwin J.J.Momoh;次生休眠——甘蓝型自生油菜的发生及对作物生产的影响[D];浙江大学;2002年
8	谢瑞芝;玉米基因型的硫效率差异及氮硫互作对产量、品质影响的研究[D];山东农业大学;2002年
9	盖树鹏;大葱胞质育性位点和核恢复基因的分子标记及其辅助育种[D];山东农业大学;2002年
10	姬谦龙;不同基因型美国黑核桃对干旱胁迫的适应机制研究[D];山东农业大学;2002年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	成细华;结球白菜离体转化体系的建立及转LMV-CP基因植株的获得[D];首都师范大学;2000年
2	掌子凯;猪OB基因的不同基因型与胴体性状关系的研究[D];南京农业大学;2000年
3	祁学斌;甘肃牦牛乳蛋白遗传多样性的研究[D];甘肃农业大学;2000年
4	张淑华;中国汉族人群LDL受体基因上HincⅡ和NcoI RFLP频率的检测及其与血清高胆固醇的关系[D];暨南大学;2000年
5	彭澍;冠心病与载脂蛋白E基因多态性相关性研究[D];暨南大学;2000年
6	曾艺;中国汉族人群中高亲和度lgE受体β链(FcεRI-β)基因突变研究[D];暨南大学;2000年
7	蓝丹;DMD的临床观察与基因缺失研究[D];广西医科大学;2000年
8	岑洪;PCR-SSP方法检测HLA-II类抗原基因型[D];广西医科大学;2000年
9	高燕会;农杆菌介导的几丁质酶基因及双价抗虫基因对小麦和棉花遗传转化的研究[D];山西农业大学;2001年
10	赵彦宏;大麦BYDV抗性及Yd_2基因分子检测技术的研究[D];山西农业大学;2001年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	黄斌;基因武器与人种炸弹[N];大众科技报;2000年
2	记者钱海红;让孩子远离乙肝[N];健康报;2000年
3	冯世容;中山医大肥胖和Ⅱ型糖尿病研究有突破[N];中国医药报;2000年
4	记者张艳蕊通讯员阎振杰;我国中药现代化迈出突破性步伐[N];中国企业报;2001年
5	张惠玲;环境中的基因力量[N];光明日报;2001年
6	国家人类基因组南方研究中心主任陈竺;防止基因歧视维护人类尊严[N];健康报;2001年
7	记者左朝胜;我国肝豆状核变性研究获突破性进展[N];科技日报;2001年
8	孟华;乙肝病毒基因诊断芯片问世[N];科学时报;2001年
9	辛德宏;我是“谁”[N];科学时报;2001年
10	中国农业大学动物科技学院教授吴常信;生物技术与动物育种展望[N];人民日报海外版;2001年

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