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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良SPG11基因突变分析

郝莹  陈园园  顾卫红  王国相  王康  马惠姿  李丽林  杨斯柳  金淼  段晓慧  
【摘要】:正目的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spasticparaplegia,HSP)为一组具有明显临床变异性和遗传异质性的神经遗传病,根据临床表现可分为单纯型和复杂型,其中痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditaryspastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)表型特异,伴有进行性认知功能下降,头颅

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