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中国人低血钾型周期性麻痹家系:CACNA1S基因新突变点

李飞峰  李倩倩  谭振轩  周晋  张黎明  刘树林  
【摘要】:正目的通过检测相关基因的突变位点研究常染色体显性遗传疾病低钾型周期性麻痹(HOKPP)的遗传学病因。方法采集中国汉族1个低血钾型周期性麻痹家系的临床资料和血样标本,提取血样标本中DNA,建立病人的临

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