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共济失调伴眼动失用症2型致病基因突变分析

顾卫红  郝莹  王国相  王康  马惠姿  李丽林  杨斯柳  金淼  段晓慧  
【摘要】:正目的共济失调伴眼动失用症2型(ataxia-ocularapraxia 2,AOA2)为一种常染色体隐性遗传共济失调,临床表现为青少年期起病,小脑共济失调,可伴有结膜毛细血管扩张,舞蹈手足徐动,张力障碍性姿势,血甲胎蛋白、γ球蛋白和肌酸激酶增高,部分患者伴有特征

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8 ;先天性耳聋的诊断与治疗[N];大众卫生报;2003年
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