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一个lafora病家系的病理和基因研究

桂慧雯  曹立  陈晟  汤荟冬  
【摘要】:正Lafora病是一种常染色体隐性遗传,其临床特点包括难治性癫痫、肌阵挛、精神异常和迅速进展的痴呆,青少年期起病,病情进展迅速,多于发病10年后死亡。先证者为24岁女性患者,16岁起病,首发症状为全面强直阵挛发作,癫痫发作逐渐加重,并有肌阵挛发作,丙戊

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1 袁立新;深圳发现罕见“多指并指”家系[N];中国医药报;2001年
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5 ;中国古代及近代名画、家系列[N];经济日报;2001年
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