收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

AQP3基因在常染色体显性遗传性听力损失家系中的突变筛查

刘穹  纪育斌  历建强  袁虎  纵亮  赵翠  周瑜  王秋菊  
【摘要】:正目的在一个中国常染色体显性遗传性听力损失家系中进行AQP3基因的突变检测,分析AQP3基因突变与该家系表型的关系。方法针对AQP3基因的全部编码序列设计5对引物,进行AQP3基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测基因突变。

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 梁永宏;劳霞;杨福均;;正常和重症监护病房新生儿听力筛查结果分析[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
2 谢瑞玲;严琦瑞;邬贤忠;周振英;;惠州市直属企业职业噪声暴露与听力损失的关系[J];职业与健康;2011年16期
3 苗延芳;;新生儿听力筛查13668例分析[J];山东医学高等专科学校学报;2011年04期
4 梁佳;;新生儿听力筛选[J];中外医疗;2011年17期
5 刘绮明;马钊恩;翟锦明;丘理子;毛敏;张建国;;不同类型鼓室图患者中耳共振频率分析[J];山东大学耳鼻喉眼学报;2011年04期
6 王桃娇;丁海峰;马晶;罗志红;;老年性耳聋听力损失程度调查及中医辨证分型与治疗[J];中国老年学杂志;2011年15期
7 陆强;;某民用飞机场接触噪声作业工人纯音听阈测试分析[J];职业与健康;2011年15期
8 胡敏;;12440例新生儿听力筛查结果分析[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
9 徐鹏;;无锡市某钢铁厂噪声作业员工纯音听阈测试结果[J];职业与健康;2011年12期
10 唐建辉;吉彬;刘立中;;200例主观性耳鸣患者听力损失临床分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2011年16期
11 孙磊;郭玲;杨静静;柳莹;林婵婵;刘丽;;新生儿听力损失的高危因素研究[J];中国儿童保健杂志;2011年09期
12 ;伦敦 鼓励公众检查听力[J];明日风尚;2011年08期
13 刘海洋;范灵凯;吴尚荣;谢乐云;章海宁;段斌勇;郭锐;;铬及其化合物与噪声联合作用对听力影响的分析[J];实用预防医学;2011年06期
14 张华;;让耳朵尽情聆听——浅谈助听器的选配[J];家庭医药;2011年08期
15 刘陶然;汪韶洁;逄增昌;吴仪丽;王福建;;黄岛区中老年人听力损失相关因素分析[J];青岛大学医学院学报;2011年04期
16 唐建辉;吉彬;陈俞;刘立中;;主观性单侧耳鸣患者听力损失分析[J];中国误诊学杂志;2011年18期
17 寿勇明;曹钟兴;;职业性噪声聋诊断标准的沿革[J];中国工业医学杂志;2011年03期
18 崔冬月;刘凡;刘芳;赵励;;影响突发性耳聋预后的相关因素探讨[J];现代中西医结合杂志;2011年21期
19 恩晖;黄丽辉;亓贝尔;蔡正华;马莹;史蕾;卞迁;;唇腭裂新生儿听力检测[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2011年07期
20 张秋静;王秋菊;;PJVK基因与听神经病[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 蒋涛;张勤修;蔺君刚;顾晓燕;;内耳非线性特征和听力康复[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年
2 程静;朱玉华;何苏丹;卢彦平;陈静;韩冰;袁慧军;;线粒体促凋亡蛋白SMAC/DIABLO的功能突变导致常染色体显性感音神经进行性听力损失[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
3 张锐;;64例外伤性听力损失的法医学鉴定[A];中国法医学会法医临床学学术研讨会论文集[C];2003年
4 聂文英;相丽丽;林倩;李慧;李应会;戚以胜;;山东省七城市新生儿单、双耳听力损失高危因素的病例对照研究[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(上)[C];2007年
5 吴铭权;崔博;佘晓俊;;抗氧化剂在噪声性听力损失中的保护作用[A];中国营养学会特殊营养第七届学术会议会议资料汇编[C];2009年
6 赵英;舒琼;韩济生;;探索星状神经节阻滞配合韩氏仪对突发性耳聋导致的听力损失的康复作用[A];中国康复医学会第四届会员代表大会暨第三届中国康复医学学术大会论文汇编[C];2001年
7 张锐;;64例外伤性听力损失的鉴定分析[A];江苏省法院系统第七届法庭科学学术交流会论文集[C];2003年
8 王永华;李月;沈丽;;114名听力筛查未通过的婴幼儿复诊结果分析[A];世界中联耳鼻喉口腔专业委员会换届大会及第三次学术年会暨中华中医药学会耳鼻喉科分会第十七次学术交流会暨广东省中医及中西医结合学会耳鼻喉科学术交流会论文汇编[C];2011年
9 胥科;王恺;孟娟;孟照莉;陶勇;郑芸;;非综合征型遗传性听力损失的治疗研究进展[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(下)[C];2007年
10 王世强;谢昱姝;张丽娟;朱拴成;刘永茜;;企业听力保护计划的实施与管理[A];中国职业安全健康协会2008年学术年会论文集[C];2008年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 张海军;线粒体A1555G突变相关非综合征耳聋大家系的分子病因学研究[D];东南大学;2006年
2 陈静;非综合征性耳聋及Waardenburg综合征的遗传学分析[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年
3 林倩;新生儿及婴儿的听觉特性与山东地区耳聋热点基因突变及其听力学表现的研究[D];山东大学;2010年
4 郁胜强;小鼠常染色体显性遗传型多囊肾病基因1胚胎干细胞基因打靶研究[D];第二军医大学;2001年
5 张维莉;应用微卫星DNA和单核苷酸多态性对常染色体显性多囊肾病进行遗传异质性研究及基因诊断[D];第二军医大学;2004年
6 赵红珊;非综合征型轴后多指(趾)畸形全基因组扫描分析[D];中国协和医科大学;1999年
7 李晓璐;儿童听力障碍现状分析与听力康复[D];南京医科大学;2007年
8 汪芹;增龄相关听力损失及卡那霉素致聋大鼠耳蜗TMPRSS3、ENaC-α基因表达的初步研究[D];中南大学;2010年
9 叶胜难;非综合征常染色体显性遗传性聋家系的基因定位研究[D];军医进修学院;2001年
10 田树昌;铁缺乏致聋相关基因表达谱的实验研究[D];第二军医大学;2005年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 钟萍;从补肾活血论治老年性听力损失的疗效及对患者生活质量影响的观察[D];成都中医药大学;2011年
2 郭朝斌;青岛市胶南中老年人听力损失状况及相关因素分析[D];山东大学;2012年
3 刘陶然;青岛市农村地区中老年人听力损失患病率及相关因素分析[D];青岛大学;2011年
4 唐建辉;200例主观性耳鸣患者听力损失临床分析[D];新疆医科大学;2011年
5 南书玲;甘肃省0~6岁儿童听力障碍流行病学研究[D];兰州大学;2012年
6 陈焕玲;153例耳聋患者的耳聋基因芯片检测[D];吉林大学;2008年
7 肖恒;不同频率听力损失突发性聋患者的血脂、血小板研究[D];福建医科大学;2011年
8 林家宇;临床mTOR抑制剂治疗常染色体显性遗传型多囊肾的荟萃分析[D];浙江大学;2011年
9 姚婷婷;急性低频感音神经性听力损失的临床观察[D];大连医科大学;2011年
10 张紫香;新生儿高胆红素血症对听力的影响[D];广州医学院;2010年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 张晨;听力损失,现代人需要了解的话题[N];新华日报;2006年
2 北京市耳鼻咽喉科研究所 首都医科大学附属北京同仁医院 韩德民 黄丽辉;对所有小宝宝都要查听力[N];保健时报;2006年
3 黄敏;腭裂患儿防听力损失[N];大众卫生报;2009年
4 健康时报特约记者 俞忠良;突聋还有望恢复听力吗?[N];健康时报;2006年
5 韩德民黄丽辉;儿童听力筛查越早越好[N];中国中医药报;2007年
6 镇江市第二人民医院耳鼻喉科主任 陈志强;小心噪音伤耳[N];镇江日报;2008年
7 韩德民 北京同仁医院  □ 黄丽辉 北京市耳鼻咽喉科研究所;新生儿必须查听力[N];中国中医药报;2006年
8 李新萍;儿童听力障碍要早治[N];光明日报;2008年
9 闻晨;突发性耳聋早期防范最重要[N];中国消费者报;2008年
10 韩德民 黄丽辉;儿童听力越早查越好[N];健康报;2007年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978