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表皮松解性掌跖角化病一维吾尔家系致病基因研究

康晓静  唐小辉  
【摘要】:正目的:对一表皮松解性掌跖角化病(EpidermolyticPalmoplantar Keratoderma,EPPK)家系致病基因进行定位研究,对角蛋白9第一外显子进行测序确定该家系的致病基因。方法:提取新疆地区一维吾尔族EPPK家系血样标本基因组DNA,选取遗传标记进行

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