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一个伴嗜铬细胞瘤的von Hippel-Lindau家系的临床及基因研究

童安莉  曾正陪  周亚茹  袁涛  张晶  陈适  李明  
【摘要】:正目的:家族性嗜铬细胞瘤大约占嗜铬细胞瘤的10~30%,为常染色体显性遗传病,包括多发性内分泌腺瘤病、von Hippel—Lindau(VHL)病、神经纤维瘤病1型及家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。国内报道最多的家族性嗜铬细胞瘤为多发性内分泌腺瘤病,仅有3篇报道为VHL病。2006年,北京协和医院发现4个家族性嗜铬细胞瘤家系存在VHL基因突变,因而诊断这些家系为VHL病。随诊观察到,其中1个家系在出现嗜铬细胞瘤后又先后出现了VHL病的其他肿瘤,本文报道这个家系的临床特点及基因研究。

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