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遗传性对称性色素异常症一家系突变研究

任建文  刘艳  彭振辉  肖生祥  
【摘要】:正遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH,MIM127400)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病。笔者对1个DSH家系进行调查,并利用PCR和直接测序方法对其致病基因进行突变检测,以期发现在该家系中是否存在ADAR基因突变;同时检索国内外关于该基因突变的研究近况加以描述。

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7 冯立中 朱梅福;“花手花脸”致病基因藏身染色体[N];健康报;2003年
8 记者王艳红;让致病基因“沉默”[N];人民日报;2003年
9 记者 胡德荣;我国学者发现白血病新致病基因[N];健康报;2011年
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