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复杂疾病的全基因组关联分析研究新进展

郑厚峰  杨森  张学军  
【摘要】:正人类基因组计划的完成和hapmap研究成果的公布,为全基因组关联分析(Genome-Wide Associa- tion Studis,GWAS)研究提供了理论基础。各种高通量技术(大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术)的快速研发,为全基因组关联分析研究提供了技术保证。人类对复杂疾病的研究迈上了新台阶。这此浪潮下,一大批基因变异与常见复杂疾病的关系被确立,然后,目前为止,这种关系的可重复性不强。本文简要介绍了之前全基因关联分析的研究成果;谈论了样本量的确定,影响研究效能的因素,研究结果的可重复性等问题;并对随后展开的临床应用作出展望。

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