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中国汉族家族性肥厚型心肌病致病基因的突变筛查及基因型与表型关系的研究

陶琴  杨俊华  
【摘要】:正目的有关中国汉族家族性肥厚型心肌病(HCM)的遗传学研究,目前已发现18个责任致病基因,约400多个突变,而中国汉族人中至少有6个基因变异与HCM发病有关。本研究旨在研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法无血缘关系

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