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采用PCR-RFLP技术和错配引物法检测汉族人群胰腺炎相关胰蛋白酶原基因突变热点

刘奇才  郜峰  欧启水  王志强  陈勇  洪国粦  
【摘要】:目的针对汉族胰腺炎(pancreatitis)人群胰蛋白酶原基因(cati-onic trypsinogen,PRSS1)的高频突变点,建立一种简便、快速的基因诊断方法。方法:采用PCR-RFLP和错配引物法分别对73例急、慢性胰腺炎患者的PRSS1基因3号外显子突变热点(c-361 GA)和4号外显子突变热点(c.488 CT)分别进行筛查,并与直接测序法相比较,同时设120例健康体检者为对照。结果:应用PCR-RFLP在73例急、慢性胰腺炎患者中发现11例患者存在c.361 GA突变,且存在着杂合子和纯合子两种突变形式,对照组中未检出c.361 GA突变;错配引物法检出18例胰腺炎和2例健康体检者存在c.488 CT;PCR-RFLP法结果与直接测序法完全相符,错配引物法对5例c.488 CT杂合突变的患者无法区分;根据Hardy-Weinberg平衡推算两种突变在汉族胰腺炎人群中均为高频突变。结论:该方法具有较高的特异性和敏感性,可为胰腺炎的基因诊断及群体易感筛查提供技术平台。

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