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颞骨畸形和非综合征性耳聋相关基因SLV26A4 IVS7-2A>G突变的分子流行病学研究及诊断意义探讨

李琦  戴朴  黄德亮  袁永一  朱庆文  韩冰  刘新  于飞  康东洋  张昕  薛丹丹  金政策  
【摘要】:正目的大前庭导水管综合症、Mondini 畸形和常染色体隐性遗传非综合症性耳聋与 SLC26A4 基因 IVS7-2A>G 突变突变有密切的关系,为了解 IVS7-2A>G 突变在中国的发生情况,我们进行了全国范围的 SLC26A4基因 IVS7-2A>G 突变的分子流行病学调查,为大前庭水管综合征的快速筛查和临床基因诊断提供证据。方法使用直接测序法和已经研制的 SLC26A4致病突变的检测和筛查试剂盒,对来自全国不

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