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EVA患者人工耳蜗植入及SLC26A4基因的突变分析

冯永  胡杰  夏昆  贺楚峰  胡浩  梅凌云  贺定华  陈红胜  
【摘要】:正目的 (1)分析伴前庭导水管扩大(EVA)的遗传性耳聋患者 SLC26A4基因的突变特点。(2) 该类病行人工耳蜗植入应该注意的问题和术后效果。方法收集伴有 EVA 的常染色体隐性遗传性耳聋家系6个,经 PCR、DNA 直接测序法对 SLC26A4基因21个外显子及其侧翼区进行突变检测。6个先证者均经乳突-面隐窝进路行人工电子耳蜗植入,观察术中改变和术后开机效果。

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18 ;[J];;年期
19 ;[J];;年期
20 ;[J];;年期
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2 张道行;;人工耳蜗植入手术经验与教训[A];第十次全国中西医结合耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2010年
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6 何婷婷;万风;刘虹;;面神经监测下人工耳蜗植入手术的护理配合[A];创建患者安全文化——中华护理学会第15届全国手术室护理学术交流会议论文汇编(中册)[C];2011年
7 胡宝华;;103例人工耳蜗植入手术体会[A];华东六省一市耳鼻咽喉-头颈外科学术会议暨2008年浙江省耳鼻咽喉-头颈外科学术年会论文汇编[C];2008年
8 梁爽;;GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果随访研究[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年
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8 刘军;人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制及疗效研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年
9 李晓璐;儿童听力障碍现状分析与听力康复[D];南京医科大学;2007年
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1 崔丽丽;人工耳蜗植入儿童的声调识别及发声研究[D];华东师范大学;2011年
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4 陶朵朵;REZ-1型成人语后聋人工耳蜗植入者的临床应用及相关基础研究[D];复旦大学;2011年
5 叶钰华;DPOAE部分异常患者人工耳蜗植入的ECAP研究[D];福建医科大学;2011年
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1 中国聋儿康复研究中心主任医师 龙墨;人工耳蜗植入 宜早不宜迟[N];健康报;2010年
2 郑杨;人工耳蜗植入治疗逾百例[N];科技日报;2003年
3 陈英云 栗嘉;我国人工耳蜗植入基地落户哈医大[N];科技日报;2004年
4 本报记者 马艳红;推动语后聋患者人工耳蜗植入的开展[N];中国医药报;2011年
5 葛昌秋、刘珲、施疑;我市首批受助聋儿接受人工耳蜗植入手术[N];唐山劳动日报;2011年
6 保健时报记者 邱爽;人工耳蜗植入最好学龄前[N];保健时报;2010年
7 孟庆玲;人工耳蜗使聋哑患儿回归有声世界[N];光明日报;2006年
8 本报记者 王朝;人工耳蜗术后要重调节[N];保健时报;2008年
9 本报记者 姜澎;莫让人工耳蜗成聋儿摆设[N];文汇报;2005年
10 李新萍;人工耳蜗 生命因你而动听[N];健康报;2008年
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