EVA患者人工耳蜗植入及SLC26A4基因的突变分析

【摘要】：正目的 (1)分析伴前庭导水管扩大(EVA)的遗传性耳聋患者 SLC26A4基因的突变特点。(2) 该类病行人工耳蜗植入应该注意的问题和术后效果。方法收集伴有 EVA 的常染色体隐性遗传性耳聋家系6个,经 PCR、DNA 直接测序法对 SLC26A4基因21个外显子及其侧翼区进行突变检测。6个先证者均经乳突-面隐窝进路行人工电子耳蜗植入,观察术中改变和术后开机效果。

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中国期刊全文数据库

前20条

1	张稚;;孩子,为你创造动听世界——记国家“贫困聋儿人工耳蜗/助听器抢救性康复项目”[J];中国残疾人;2011年08期
2	张宏征;钱宇虹;陈浩;郭梦和;;大龄语前聋人工耳蜗植入者听觉语言康复效果分析[J];南方医科大学学报;2011年09期
3	吴皓;张治华;;成人人工耳蜗植入[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
4	亓贝尔;刘博;张宁;刘海红;刘莎;董瑞娟;;人工耳蜗植入者噪声环境下普通话言语测听测试方案的优化研究[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
5	陈雪清;张忠心;;小龄耳聋儿童听觉能力发展问卷评估[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
6	陶朵朵;陈兵;;讲方言成人语后聋患者REZ-Ⅰ型人工耳蜗植入后疗效分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2011年16期
7	方萍;;安徽省立医院成功为30位患儿植入人工耳蜗[J];安徽卫生职业技术学院学报;2011年04期
8	莫玲燕;燕飞;刘辉;陈静;陈雪清;黄丽辉;韩德民;;小儿蜗神经发育不良[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
9	陈建勇;张华;郭连生;;可接受噪声级测试在助听器选配和人工耳蜗植入中的应用[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
10	卢伟;鲁倩;莫玲燕;;儿童皮层诱发电位中P1N1的增龄性变化及临床应用(2)[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
11	王正敏;;现代耳外科创新探索之路[J];中国眼耳鼻喉科杂志;2011年01期
12	许飞;;超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症[J];中国产前诊断杂志(电子版);2011年02期
13	朱碧溱;黄建萍;;以低分子质量蛋白尿为主要表现的遗传性肾小管疾病[J];实用儿科临床杂志;2011年11期
14	李常晓;王朝霞;;婴儿肝内胆汁淤积易感基因的研究进展[J];临床肝胆病杂志;2011年07期
15	王改锋;王兆钺;;植物固醇血症伴巨大血小板减少与溶血性贫血[J];血栓与止血学;2011年03期
16	张永英;崔亚洲;周小艳;韩金祥;;牙本质基质蛋白1及其对骨形成的调控作用[J];中国生物化学与分子生物学报;2011年09期
17	纪育斌;兰兰;王大勇;赵亚丽;王秋菊;;中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
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19	;[J];;年期
20	;[J];;年期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	冯永;胡杰;夏昆;贺楚峰;胡浩;梅凌云;贺定华;陈红胜;;EVA患者人工耳蜗植入及SLC26A4基因的突变分析[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年
2	张道行;;人工耳蜗植入手术经验与教训[A];第十次全国中西医结合耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2010年
3	林海波;;小儿人工耳蜗植入后数字X线摄影质量的探讨[A];2010中华医学会影像技术分会第十八次全国学术大会论文集[C];2010年
4	胡宝华;汪际云;王海英;姚敏敏;;207例人工耳蜗植入的临床体会[A];浙江省医学会耳鼻咽喉科学分会成立60周年庆典暨2011年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会论文汇编[C];2011年
5	杨蓓蓓;何建国;林鹏方;;人工耳蜗植入手术后疗效的评估[A];浙江省医学会耳鼻咽喉科学分会成立60周年庆典暨2011年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会论文汇编[C];2011年
6	何婷婷;万风;刘虹;;面神经监测下人工耳蜗植入手术的护理配合[A];创建患者安全文化——中华护理学会第15届全国手术室护理学术交流会议论文汇编（中册）[C];2011年
7	胡宝华;;103例人工耳蜗植入手术体会[A];华东六省一市耳鼻咽喉-头颈外科学术会议暨2008年浙江省耳鼻咽喉-头颈外科学术年会论文汇编[C];2008年
8	梁爽;;GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果随访研究[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年
9	陈媛;;影响人工耳蜗术后恢复的因素[A];全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2005年
10	傅新星;刘辉;莫玲燕;;人工耳蜗植入儿童和听力正常者听觉失匹配负波研究[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	崔勇;儿童言语测听词表的设计和人工耳蜗植入对语前聋儿童言语识别的影响[D];复旦大学;2004年
2	陈东野;人工耳蜗植入群体中耳聋相关基因的检测与分析[D];中国协和医科大学;2008年
3	张寒冰;人工耳蜗植入术后电生理和行为指标的研究新生儿听力筛查方法及模式的探讨[D];山东大学;2004年
4	张志利;电诱发听性脑干反应在人工耳蜗植入的研究及临床应用[D];中国协和医科大学;2009年
5	王林娥;术中圆窗耳蜗电图在人工耳蜗方面应用研究及听神经病实验动物模型的初步探讨[D];中国协和医科大学;2004年
6	刘娅;新型载药电极对耳蜗影响的实验研究[D];华中科技大学;2008年
7	杜强;成人颞骨标本植入REZ-1人工耳蜗电极的实验研究[D];复旦大学;2006年
8	刘军;人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制及疗效研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年
9	李晓璐;儿童听力障碍现状分析与听力康复[D];南京医科大学;2007年
10	刘勇智;语前聋儿童人工耳蜗植入后语音特征的分析及其同遗传相关性的研究[D];中国协和医科大学;2008年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	崔丽丽;人工耳蜗植入儿童的声调识别及发声研究[D];华东师范大学;2011年
2	胥然;28例多通道人工耳蜗植入的临床分析[D];新疆医科大学;2010年
3	施明;双亲听力表型正常的人工耳蜗植入儿童致聋基因分析[D];昆明医科大学;2012年
4	陶朵朵;REZ-1型成人语后聋人工耳蜗植入者的临床应用及相关基础研究[D];复旦大学;2011年
5	叶钰华;DPOAE部分异常患者人工耳蜗植入的ECAP研究[D];福建医科大学;2011年
6	李坤军;大前庭水管综合症患者的人工耳蜗植入[D];安徽医科大学;2011年
7	陈益青;人工耳蜗植入后康复效果相关因素的研究[D];山西医科大学;2003年
8	于硕;40例人工耳蜗植入术后康复效果评估[D];浙江大学;2009年
9	吴雪晶;人工耳蜗植入及其相关因素对残余听力的影响[D];福建医科大学;2010年
10	伍玉军;不同噪声环境下使用人工耳蜗和助听器儿童的言语识别率分析[D];中南大学;2007年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	中国聋儿康复研究中心主任医师龙墨;人工耳蜗植入宜早不宜迟[N];健康报;2010年
2	郑杨;人工耳蜗植入治疗逾百例[N];科技日报;2003年
3	陈英云栗嘉;我国人工耳蜗植入基地落户哈医大[N];科技日报;2004年
4	本报记者马艳红;推动语后聋患者人工耳蜗植入的开展[N];中国医药报;2011年
5	葛昌秋、刘珲、施疑;我市首批受助聋儿接受人工耳蜗植入手术[N];唐山劳动日报;2011年
6	保健时报记者邱爽;人工耳蜗植入最好学龄前[N];保健时报;2010年
7	孟庆玲;人工耳蜗使聋哑患儿回归有声世界[N];光明日报;2006年
8	本报记者王朝;人工耳蜗术后要重调节[N];保健时报;2008年
9	本报记者姜澎;莫让人工耳蜗成聋儿摆设[N];文汇报;2005年
10	李新萍;人工耳蜗生命因你而动听[N];健康报;2008年

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