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血清铜氧化酶测定对WD患者及其家庭成员的诊断意义

刘晓青  吴洁  乌玉丽  
【摘要】:正目的:肝豆状核变性(Wilson disease,WD,以下简称WD),为常染色体隐性遗传性疾病,快速早期诊断有极其重要的意义。方法:对121例WD患者利用生化法测定血清铜氧化酶活力。结果:患者、父母及正常人血清铜氧化酶活性分析显示三者之间有统计学意义(P0.001),肝神经型与肝型及神经型之间无统计学意义,与WD的病程,轻重和治疗无明显关联。结论:生化法测定血清铜氧化酶活力可以用来初筛WD,及其家庭成员。

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