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儿童四氢生物蝶呤缺乏症的临床诊断和基因突变研究

瞿宇晋  宋昉  金煜炜  王红  
【摘要】:正目的:通过分析患儿临床表现及6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase, PTPS)基因(PTS)突变情况,了解高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)中四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)鉴别诊断的重要性。方法:对4例疑似BH4D的HPA患儿进行追踪调查,分析他们的尿蝶呤谱筛查结果、四氢生物喋呤(Tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验结果及临床资料,核实患儿的临床诊断。同时对这些患儿用PCR-序列分析法进行PTS基因突变筛查。结果:

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