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酶替代治疗戈谢病

段彦龙  张永红  臧晏  胡亚美  施惠平  张为民  
【摘要】:正背景:戈谢病(Gaucher disease,GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种。由于溶酶体中酸性β-葡糖甘酶(acid β-glucosidase)缺陷所致葡糖脑苷脂在单核-巨噬细胞的溶酶体中蓄积。1999年美国Genzyme 公司通过世界健康基金会设立一慈善援助项目,为中国戈谢病患者提供免费的治疗药物伊米苷酶 (Imiglucerase)进行酶替代疗法。目的:通过对戈谢病患者的用药跟踪监测,综合评估酶制剂伊米苷酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)治疗戈谢病的效果。方法:自1999年5月至2005年10月

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