收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

遗传性脑白质病的基因突变分析及基因诊断

姜玉武  王静敏  吴晔  顾强  蔚洪恩  姜茜  张月华  包新华  秦炯  吴希如  
【摘要】:正目的:遗传性脑白质病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。本组疾病单独来看都是少见疾病,但是综合起来看并不是很少见。基因诊断对于其中部分疾病是唯一方法,即使对于有酶学等其他诊断方法的一些白质病,基因诊断对于携带者的筛查以及产前诊断仍具有重要意义。目前我国除在肾上腺脑白质营养不良的基因突变分析研究上取得较大进展外,对于其他遗传性脑白质病的突变检测基本上处于空白

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 张连山,蒋代彬,杨清;脑白质病的MIR诊断[J];川北医学院学报;2004年01期
2 Bischof F.,Nagele T. ,Wanders R.J.A. ,黄卫东;成人脑白质病患者3-羟基-3-甲基戊-辅酶A裂解酶不足[J];世界核心医学期刊文摘.神经病学分册;2005年04期
3 王朝光;甲型肝炎并发免疫介导性脑白质病1例[J];重庆医学;1997年06期
4 姜玉武;;遗传性脑白质病(三)[J];中华医学信息导报;2006年19期
5 张忠林,梁长虹,黄飚,曾辉,周正根,王为岗;毒品依赖性海绵状脑白质病MRI诊断[J];现代临床医学生物工程学杂志;2002年03期
6 肖壮伟,李俊雄,刘源,黄旭璇;慢性海洛因成瘾者的脑部MRI表现及其机理探讨[J];汕头大学医学院学报;2002年01期
7 闫斌;郭月叶;郭雅聪;;进行性多灶性脑白质病1例[J];中国误诊学杂志;2006年22期
8 赵世华,欧阳汉,苏学曾;脑白质病CT及MRI影象学诊断[J];国外医学.临床放射学分册;1990年05期
9 欧阳汉,赵世华,苏学曾,齐雨英;脑白质病的MRI诊断(附30例分析)[J];中国医学影像技术;1992年01期
10 周剑,王宏,夏庆堂,董玉茹;儿童脑白质病MRI诊断(附35例分析)[J];中国医学影像技术;1995年02期
11 姜玉武;吴希如;;遗传性脑白质病[J];继续医学教育;2006年17期
12 刘希明,石治安;皮质下动脉硬化性脑病的CT诊断及鉴别诊断[J];现代医用影像学;1995年03期
13 万茹生;刘仁富;;肾上腺脑白质病1例报告[J];中国实用儿科杂志;1990年06期
14 肖建军,叶家鹤,叶耀光;急性淋巴细胞白血病并发进行性多灶性脑白质病1例[J];临床血液学杂志;2000年06期
15 Naidu S;Bibat G;张玉春;;进行性腔隙性脑白质病:一种新型儿童期疾病[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2006年05期
16 杜秀勤,温平贵;成人脑白质病的CT、MRI诊断[J];临床放射学杂志;2003年07期
17 侯彩妍;李渤涛;;3例普乐可复引起脑白质病病人的急救护理[J];护理研究;2006年36期
18 朱彦丽;吕凌云;王立文;杨艳玲;;同胞共患脑白质海绵样变性病2例[J];中国循证儿科杂志;2007年04期
19 丁毅,柯毅青,刘昌杰;脑白质疏松症与帕金森病的相关性研究[J];临床荟萃;2005年13期
20 李厚钧,周常文,余伍忠,刘德祥;PCR结合寡核苷酸分子杂交技术在基因诊断中的应用——附一例β地贫(IVS—Ⅰ—5G→C)杂合子的报告[J];西北国防医学杂志;1992年03期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 姜玉武;王静敏;吴晔;顾强;蔚洪恩;姜茜;张月华;包新华;秦炯;吴希如;;遗传性脑白质病的基因突变分析及基因诊断[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
2 侯巧芳;吴东;康冰;廖世秀;;应用MLPA技术进行DMD/BMD基因诊断[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
3 刘敬忠;梁燕;朱春江;龙桂芳;;联合运用四种技术进行血友病甲的基因诊断[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
4 杜鹃;沈璐;;中国人群AD-HSP基因诊断平台的建立[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
5 刘欣;徐砚田;刘明贤;徐相连;谭辉;;先天愚型的快速基因诊断[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
6 李理;文朝阳;;基因诊断在肿瘤早期诊断中的应用[A];中医药生物化学与分子生物学通讯[C];2008年
7 陈香元;曾华松;韦茹;曾萍;李丰;;儿童原发免疫缺陷病110例临床特点及基因分析[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
8 缪晓辉;;感染病基因诊断的基础与临床[A];中华医学会第七次全国感染病学术会议论文汇编[C];2001年
9 张金梅;朱俊真;余小平;宗义君;周利霞;;男性不育症的细胞遗传学及基因诊断研究[A];中国的遗传学研究——中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2003年
10 马志红;林志淼;王云;谭燕红;李若瑜;杨勇;;三例着色性干皮病患者的基因诊断及其皮肤肿瘤中抑癌基因的突变[A];中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集[C];2010年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 陈振斌;唐氏综合征的基因诊断及其无创性产前基因诊断的初步研究[D];福建医科大学;2003年
2 秦建华;基于分子和细胞水平的微流控芯片诊断研究[D];中国科学院研究生院(大连化学物理研究所);2005年
3 王磊;PD多基因关联分析及AD-PD基因诊断平台的建立[D];中南大学;2011年
4 刘大渔;基于微流控芯片平台的基因诊断和细胞—药物相互作用研究[D];中国科学院研究生院(大连化学物理研究所);2006年
5 江伟;视网膜母细胞瘤家系的基因突变检测和遗传咨询[D];中国协和医科大学;2008年
6 黄丽华;脊髓小脑性共济失调系统评价和三峡库区脊髓小脑性共济失调临床研究[D];第三军医大学;2009年
7 王俊岭;遗传性小脑型共济失调基因诊断平台的建立及新的致病基因的定位与克隆[D];中南大学;2011年
8 廖希;46,XY DSD基因诊断流程的建立和46,XY 女性/AIS/5α-RD2缺乏的基因诊断[D];中南大学;2011年
9 向华;1.遗传病基因诊断新技术及中国人乙型血友病基因诊断的研究 2.苯丙氨酸脱氨酶cDNA在乳酸乳球菌中的克隆表达及其在经典型苯丙酮尿症基因治疗新途径探索中的初步应用[D];中国协和医科大学;1997年
10 蔡其燕;梓醇对慢性脑缺血大鼠脑白质保护作用的实验研究[D];第三军医大学;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 朱春江;中国人FⅧ基因内(CA)n 的研究及在甲型血友病基因诊断中的应用[D];广西医科大学;2001年
2 刘雪霞;应用定量PCR技术快速基因诊断Down综合征[D];青岛大学;2002年
3 庞泓;一个DM家系的临床及分子遗传学研究[D];中国医科大学;2005年
4 徐秋林;流感病毒寡核苷酸检测芯片的初步研究[D];第一军医大学;2005年
5 郑敏;单管多重聚合酶链反应检测中国两种常见的葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因点突变[D];广西医科大学;2005年
6 谭建强;脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增研究[D];广西医科大学;2009年
7 张锦海;急性髓性白血病多药耐药基因芯片的构建[D];第三军医大学;2006年
8 王蕊艳;儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断[D];南昌大学;2007年
9 包碧惠;地中海贫血的产前筛查与诊断的实验研究[D];第三军医大学;2008年
10 胡晓;MLPA技术在单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断中的应用[D];中南大学;2010年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 汪敏;基因诊断遗传性高血压获成功[N];健康报;2000年
2 北京军区总医院 王国涛博士;基因诊断离我们越来越近[N];市场报;2006年
3 孙丽萍 房宁 仇逸;基因诊断与基因治疗[N];医药经济报;2002年
4 李琦 戴朴;突破声音障碍的曙光——耳聋基因诊断[N];健康报;2006年
5 记者 陆叶清;遗传代谢病 基因诊断来帮忙[N];上海科技报;2007年
6 记者 谭华健;中山健康产业基础很好[N];中山日报;2009年
7 记者 李颖;我国建立膀胱癌基因诊断技术平台[N];科技日报;2009年
8 李士林 黎安玲;它们的专利该不该给[N];中国知识产权报;2001年
9 证券时报记者 罗平华;达安基因临检中心将大举扩张[N];证券时报;2007年
10 记者 赵雪;我市启动生物芯片遗传性耳聋基因诊断项目[N];长春日报;2010年
中国知网广告投放
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978