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遗传性痉挛性共济失调一家系13例报告

徐斌  赵海玲  
【摘要】:正先证者Ⅰ(Ⅳ11)男,42岁,农民,因步态不稳,言语不清6年入院。患者36岁起渐出现双下肢无力,且发硬,行走不稳, 蹒跚步态,易跌倒,双手动作笨拙,吃饭时夹菜困难,易掉,语言不流畅,讲话含糊不清,呈吟诗样语言。查体:发育正常,心肺及腹部无异常,四肢关节无畸形。神志清,小脑性语言,智力正常;眼底未见异常,双眼球水平震颤;四肢肌力5级,双下肢肌张力稍高,手意向性震颤,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确,Romberg怔阳性,行走呈蹒跚步态并痉挛步态;深浅感觉正常;四肢腱反射活跃,双侧Babinski征阳性。常规与生化检查:肌酶,甲状腺功能,免疫学指标等均正常;腰穿CSF蛋白质0.45g/L; 心、脑电图、肌电图及头颅CT正常,头颅MRI示小脑萎缩;胸片、胸椎和双足平片未见骨骼畸形,腰椎L3/4,LA/5椎间隙后部增宽。先证者Ⅱ(Ⅴ1)女,37岁,农民,因步态不稳,语言不流畅5年就诊。患者从32岁开始出现行走不稳,双下肢乏力,发硬,走路易摔倒,双手动作笨拙。言语不流畅,口齿不清,讲话呈吟诗样。查体:体型瘦长,发育正常,心肺及腹部正常,脊柱、

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