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常染色体显性遗传性进行性眼外肌麻痹的症状发展规律

洪道俊  毕鸿雁  董明睿  姚生  袁云  
【摘要】:线粒体病相关的眼外肌瘫痪存在许多亚型,常染色体显性遗传性进行性眼外肌麻痹是核基因遗传性线粒体病的罕见类型,本文报道一个常染色体显性遗传性进行性眼外肌麻痹(adPEO)家系的临床改变规律。方法:先证者为57岁女性, 从30岁逐渐出现双眼睑下垂,35岁时出现眼球活动障碍,37岁时感四肢力弱,在47岁左右出现张口费力、声音嘶哑、饮水反呛。家族中连续五代共20位患者出现类似的临床表现。男女均被累及,发病年龄在26-35岁之间,平均发病年龄29.56± 2.48,均出现双眼睑下垂为首发症状,40-50岁之间出现眼球活动障碍(60%)和四肢肌力的轻度降低(65%),在55-60岁之间出现吞咽障碍(50%)、面肌或咀嚼肌无力和(55.56%),同期出现心脏损害(22.22%)并导致患者死亡。对先证者和其他三例患者进行肌电图、神经传导速度和肌肉病理检查。结果:肌电图示肌源性损害,神经传导速度正常。肌肉活检发现破碎红纤维, 细胞色素氧化酶染色阴性肌纤维和琥珀酸脱氢酶深染的纤维。结论:临床表现、遗传特点以及骨骼肌病理检查结果证实 adPEO的诊断,其临床表现发展先从眼外肌,而后到面部和球部肌肉,部分患者晚期出现心脏损害。心脏损害是患者死亡原因之一。

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