常染色体显性遗传性进行性眼外肌麻痹的临床和病理特点

【摘要】：目的:分析常染色体显性遗传性进行性眼外肌麻痹(Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, adPEO)一个中国家系的临床和病理改变特点。方法:纳入一个家系六代共20位患者。对先证者进行详细的病史询问和体格检查,然后进行激酶谱测定,心电图,肌电图,神经传导速度,纤维咽喉内窥镜吞咽功能检查,头颅磁共振及取肱二头肌进行肌肉病理检查。对家系其他患者进行回顾性随访和分析。结果:包括先证者在内所有患者发病年龄在30岁左右,均出现以双眼睑下垂为主要症状的眼外肌麻痹(20／20),四肢肌力的轻度降低伴肌疲劳现象(18／20),老年患者出现吞咽障碍(9／20), 心脏损害(4／20),面肌或咀嚼肌的无力和萎缩(6／20)。三例患者的肌电图示肌源性损害。先证者纤维咽喉内窥镜检查提示软腭运动障碍。两例患者的肌肉活检发现破碎红纤维,细胞色素氧化酶染色阴性肌纤维和琥珀酸脱氢酶深染的纤维。结论:成年起病的眼外肌麻痹、肢体轻度无力、肌疲劳现象、吞咽障碍、面部肌肉无力和心脏损害是中国adPEO的临床特点。骨骼肌病理符合经典的线粒体肌病特点。