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表型差异一Brook-Spiegler综合症家系突变研究

张国龙  黄一锦  严开林  李伟  范星  梁燕华  孙良丹  李卉  张书梅  林达  高敏  杜文辉  杨森  刘建军  张学军  
【摘要】:正Brook-Spiegler综合症是一种呈常染色体显性遗传的皮肤及附属器良性肿瘤综合症,主要包括圆柱瘤和毛发上皮瘤,偶尔也可是汗腺腺瘤。定位于16q12-13,并已确定其致病基因为CYLD,且在多个家系中都检测到了CYLD基因的突变。我们的报道中,调查了一个累及四代的中国籍家系。临床上,先证者表现出严重的表型,表现在鼻部相互融合膨胀的大瘤体以及头皮播散状的圆顶状结节性损害,而其他患者的临床

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