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汉族人群凝血因子ⅩⅢ Val34Leu多态性与动脉血栓性疾病的关系

涂传清  吴建曾  谢春英  潘春燕  李建辉  黄绵清  张雄  
【摘要】:正 目的:最近,一些欧美国家的研究显示,凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu多态性可能是血栓性疾病的保护性遗传因素。本研究旨在探索FⅩⅢVal34Leu多态性与汉族人群缺血性心、脑血管疾病的关系。方法:PCR扩增112例脑梗死、63例心肌梗死患者及130例正常人的FⅩⅢVal34Leu突变点,经Hin6 Ⅰ酶切消化后行3%琼脂糖凝胶电泳确定基因型。结果:在脑梗死组中发现4例(3.6%)Val34Leu杂合子,心肌梗死组未发现Val34Leu突变,正常对照组发现2例(1.5%)Val34Leu杂合子。正常汉族人群Leu34等位基因频率(0.8%)较白种人(27%)低;FⅩⅢVal34Leu的各基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性意义。结论:FⅩⅢVal34Leu基因变异存在一定的人种或地域差异;FⅩⅢVal34Leu基因变异不足以成为汉族人群缺血性心、脑血管疾病的保护性遗传因素。

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