唐氏综合征产前诊断研究进展

【摘要】：正 唐氏综合征群体发病率为1.23%,是足月新生儿最常见的染色体病,占先天性智力障碍的50%。由于唐氏综合征发病率高,患者存活时间长,迄今无有效治疗方法,因此对该病进行产前诊断,预防其活产儿出生意义重大。产前诊断包括产前筛查与诊断性检测,中孕期血清学指标:母血AFP、f-β-HCG二联或加μE3三联产前筛查在北美、欧洲已走向成熟,唐氏儿检出率能达到50%以上(当假阳性率控制在5%左右时),有效地减少了唐氏活产儿出生。早孕期母血清PAPPA、f-β-HCG、NT活度筛查效率喜人,在富有经验的中心,其检出率可达80%以上,但目前尚不能代替中孕检查,其中B超测量的NT敏感,特异性较高,但准确测量需专门训练。对早孕筛查的全方位评价有待于更大样本、多中心、严格设计的调查结果。