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显性遗传性共济失调研究

陈英辉  赵永波  
【摘要】:正显性遗传性共济失调是一组以共济失调为临床主症,病理上以脊髓、小脑变性为特征的少见的神经系统遗传病。显性遗传性共济失调有明显临床和基因遗传的异质性。由于不同的突变机制和临床上表现的多种症状的相互重叠妨碍了合理的分类。新的基因位点和基因的发现提高了我们对遗传性共济失调的认识。可通过其突变机制分成以下亚型。1.CAG三核苷酸重复扩展导致的显性遗传性共济失调这类疾

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